染色體異常
...出現癲癇發作等,抗癲癇藥治療不敏感,出現少見的牽線木偶樣姿態和運動障礙,常想大笑或微笑樣,舊稱“快樂木偶綜合徵”。(11)Rett綜合徵:Rett綜合徵由Rett首先(1966)描述,病因不明,呈X染色體顯性遺傳。有人推測代謝機制...
疾病;神經內科失張力性發作
...,若全身肌張力喪失,則患兒可突然倒下,如“斷了線的木偶”。意識障礙短暫或不明顯。發作過的立即清醒,馬上站起。有時可出現連續發作,軀體可出現多處傷痕。常與肌陣攣、強直性發作相伴發,患兒易出現智能力低下。...
疾病;神經內科人格解體綜合徵
...象怪異、變大或變小、失重飄浮及自體已死,似機器人或木偶樣等;“情感解體”的患者感到自身情感體驗的能力喪失,麻木不仁,似乎不能愛或不能憎、不能悲或不能喜、不能焦慮或不能憂愁等。人格解體持續時間數秒或數小...
心理學與精神病學;疾病愛麗斯在仙境綜合徵
...象怪異、變大或變小、失重飄浮及自體已死,似機器人或木偶樣等;“情感解體”的患者感到自身情感體驗的能力喪失,麻木不仁,似乎不能愛或不能憎、不能悲或不能喜、不能焦慮或不能憂愁等。人格解體持續時間數秒或數小...
心理學與精神病學;疾病苯酮尿症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮酸尿
...1963年Guthrie開展了PKU新生兒篩查。1983年Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羥化酶基因,爲基因診斷和產前診斷開闢了道路。症狀體徵患兒出生時大多表現正常,新生兒期無明顯特殊的臨牀症狀,部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、...
疾病;兒科基因檢測
...傳,也有可能在後天生活中受有害環境因素誘發而成。而基因檢測正是利用遺傳學、分子生物學技術進行檢測、分析,來發現遺傳物質異常的過程。通過基因檢測,我們可以瞭解自己是否容易患上某些常見疾病(易感風險),如...
生物學;生物醫學;遺傳學造血幹細胞移植
...月~1年的時間。操作名稱:造血幹細胞移植適應證:1.異基因造血幹細胞移植主要適應證包括:(1)惡性腫瘤疾病:如急性淋巴細胞白血病、急性髓細胞白血病、慢性粒細胞白血病、骨髓增生異常綜合徵、淋巴瘤、神經母細胞...
醫療技術名