運動神經元病
...根據病變部位和臨牀症狀,可分爲下運動神經元型(包括進行性脊肌萎縮症和進行性延內存麻痹),上運動神經元型(原發性側索硬化症)和混合型(肌萎縮側索硬化症)三型。關於它們之間的關係尚未完全清楚,部分患者乃系...
疾病神經元蠟樣脂褐質沉積症
...系統變性病。雖然多數患者在兒童期發病,偶爾也出現在成年人。其臨牀特點包括進行性癡呆、難治性癲癇發作和視力喪失。疾病描述神經元蠟樣脂褐質沉積症(neuronalceroidlipofuscinosis,NCL)是一組兒童最常見的遺傳性進行性神經系...
疾病;神經內科肥大細胞增多症
...者通常在數年內消退,一般10歲左右即自愈。也有持續到成年而不退的,而少數患者還可發生廣泛皮疹。幼兒發生的廣泛性色素性蕁麻疹預後最好,一半以上病例在少年時期皮疹自行消退,後來發病的預後稍差一些,成人則很少...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;皮膚白血病顱骨纖維異常增生症
...11.5%~17%。顱骨纖維異常增生症多見於青少年,也可見於成年人,以女性多見。疾病描述顱骨纖維異常增生症在臨牀上並不少見。是一種原因不明,多發性骨纖維增殖性疾病。症狀體徵顱骨纖維異常增生症多見於青少年,也可見...
疾病;神經外科急性紅斑型念珠菌性口炎
...病概述急性紅斑型念珠菌性口炎又稱爲萎縮型者,多見於成年人。常由於廣譜抗生素長期應用而致,且大多數患者原患有消耗性疾病,如敗血病、營養不良、內分泌紊亂、腫瘤化療後等。主要表現爲黏膜充血、糜爛及舌背乳頭呈...
疾病;口腔科肥大細胞增生病
...厥或休克。3.本病以嬰兒或兒童期多發。幼年發病者多到成年後可自愈。4.組織病理示皮損內均有大量肥大細胞浸潤,胞漿內有異染顆粒,姬姆薩或甲苯氨藍染色可更清楚地顯示。酒精固定標本效果更好。5.X線、骨髓及淋巴結穿...
疾病;皮膚性病科21-羥化酶缺乏症
...不良和原發性閉經或月經稀發。21-OHD非經典型在青春期或成年後被擬診爲多囊卵巢綜合徵時才被確診爲21-OHD。兩性均在幼年期開始發生線性生長伴骨齡增長加速,使終身高受損。其他表現包括皮膚和黏膜色素增深,以乳暈和外陰...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病異染性腦白質營養不良
...以區分爲晚期嬰兒型(1~2歲起病)、少年型(4~15歲起病)和成年型(16歲以後起病),以晚期嬰兒型最爲常見。疾病描述異染性腦白質營養不良(metachromaticleukoencephalopathy,MLD),亦稱異染色性白質萎縮或異染色性白質腦病。1910年由Alzhei...
疾病;神經內科Friedreich型共濟失調
...疾病概述:Friedreich於1863年首先報道,因多數患者起病於成年前,侵犯脊髓後索及側索爲主。故稱少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現:多...
疾病;神經內科骨硬化症
...多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型,常見於嬰幼兒。病人發病早,進展快,多有...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病