扭轉痙攣
...隱性(XR)遺傳,多見於7~15歲兒童或少年。部分常染色體顯性遺傳患者是9號染色體長臂(9q34)DYT1基因突變所致。由於多巴反應性肌張力障礙造成的扭轉痙攣,則基因位於常染色體14q。症狀體徵1.各年齡均可發病,常染色體隱性遺傳...
疾病;神經內科特發性震顫
...5.0疾病分類神經內科疾病概述特發性震顫是一種常染色體顯性遺傳病,爲最常見的錐體外系疾病,也是最常見的震顫病症,約60%病人有家族史。特發性震顫是單一症狀性疾病,姿勢性震顫是本病的唯一臨牀表現。所謂姿勢性震顫...
疾病;神經內科特發性癲癇綜合徵
...癲癇(childhoodepilepsywithoccipitalparoxysmaldischarge),爲常染色體顯性遺傳,可能是良性中央顳區癲癇的變異型。(1)發病年齡15個月~17歲,多於4~8歲起病,男性患兒略多,約1/3有癲癇家族史,常爲良性中央顳區癲癇(BRE)。患者在清醒或...
疾病;神經內科男性性早熟
...時已存在性成熟的體徵。遺傳方式爲限於男性的常染色體顯性遺傳。導致性成熟的原因是睾丸功能的激活,促性腺激素分泌沒有出現青春期的變化。現已有家族性性早熟累及女性成員的病例報道,可能不同的家族具有不同的遺傳...
疾病;內分泌科肌張力障礙
概述:肌張力障礙綜合徵(dystonicsyndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia),是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮,引起以肌張力異常動作和姿勢爲特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持續性特點。儘管名爲肌張力障礙綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
概述:肌張力障礙綜合徵(dystonicsyndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia),是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮,引起以肌張力異常動作和姿勢爲特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持續性特點。儘管名爲肌張力障礙綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌緊張不足綜合徵
概述:肌張力障礙綜合徵(dystonicsyndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia),是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮,引起以肌張力異常動作和姿勢爲特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持續性特點。儘管名爲肌張力障礙綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合徵
...音:jīzhānglìzhàngàizōnghézhēng英文:dystonicsyndrome概述:肌張力障礙綜合徵(dystonicsyndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia),是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮,引起以肌張力異常動作和姿勢爲特徵的運動障礙綜合徵,具有不...
疾病特發性青春期延遲
...(1)Kallmann綜合徵:是一種遺傳性疾病,常表現爲常染色體顯性遺傳或X-聯鎖伴性隱性遺傳。患者垂體促性腺激素低下,常伴有大腦嗅葉發育不良及中隔發育不良。導致嗅覺喪失、齶裂、脣裂等。(2)單一促性腺激素缺乏症:可能爲...
疾病;內分泌科特發性尿鈣增多症
...因不甚明瞭。因有明顯家族性遺傳傾向,可能與常染色體顯性遺傳缺陷有關。所致的基因突變而引起多種物質轉運異常,尤其是維生素D代謝紊亂有關。維生素D代謝紊亂可引起腸吸收鈣亢進、腎小管重吸收鈣功能障礙或腸道和腎...
疾病;腎臟內科