家族性抗維生素D 佝僂病
...連鎖顯性遺傳性疾病,遺傳缺陷異常因子主要是發生在X染色體上,亦可以是常染色體隱性遺傳,患者常有家族史。部分呈散發性病人,病因不詳,可能爲此類患者全身各部位某些間質腫瘤。病理生理本病的發病機制尚未完全明...
疾病;腎臟內科低磷酸鹽血癥性佝僂病
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病X連鎖顯性遺傳
...文:X-linkeddominantinheritance一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance),這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。由於致病基因...
家族性抗維生素D骨軟化症
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D佝僂病
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病骨質軟化症與佝僂病
...假性維生素D缺乏性佝僂缺乏性佝僂病Ⅰ型。本病多爲常染色體隱性遺傳,起病於出生後3~12月,也有常染色體顯性遺傳和在兒童後期發病的報告,提示本病遺傳的異質性。表現爲低血鈣、低血磷、鹼性磷酸酶增高,常繼發甲旁...
疾病佝僂病和骨質軟化症
...假性維生素D缺乏性佝僂缺乏性佝僂病Ⅰ型。本病多爲常染色體隱性遺傳,起病於出生後3~12月,也有常染色體顯性遺傳和在兒童後期發病的報告,提示本病遺傳的異質性。表現爲低血鈣、低血磷、鹼性磷酸酶增高,常繼發甲旁...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病原發性甲狀旁腺功能亢進症與腎病
...與基因突變有關。文獻中曾報道有幾例家系調查,均呈常染色體顯性遺傳。近年來發現,在甲狀旁腺瘤及多發性內分泌腺瘤病(MEN)I型的甲狀旁腺增生的細胞中,第11對染色體的q13基因有重組及缺失。此外,放射線照射也可能致病...
疾病;腎臟內科老年低鈣血癥
...器官對PTH抵抗。至少有2種類型:Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型屬常染色體顯性遺傳,可能與編碼Gs蛋白基因突變有關,限制了cAMP對PTH的正常反應;Ⅰb型可能爲PTH受體缺陷所致,但仍未被證實。獲得性甲狀旁腺功能減退:主要因頸部手術或...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂