家族性抗維生素D 佝僂病
...連鎖顯性遺傳性疾病,遺傳缺陷異常因子主要是發生在X染色體上,亦可以是常染色體隱性遺傳,患者常有家族史。部分呈散發性病人,病因不詳,可能爲此類患者全身各部位某些間質腫瘤。病理生理本病的發病機制尚未完全明...
疾病;腎臟內科低磷酸鹽血癥性佝僂病
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D骨軟化症
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D佝僂病
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病Fanconi綜合徵
...病變。(4)遺傳性果糖不耐受:遺傳性果糖不耐受爲常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸果糖醛縮酶或者1,6-二磷酸果糖醛縮酶的活性下降,從而使1-磷酸果糖不能裂解而儲積於細胞內產生病變,同時因不...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...病變。(4)遺傳性果糖不耐受:遺傳性果糖不耐受爲常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸果糖醛縮酶或者1,6-二磷酸果糖醛縮酶的活性下降,從而使1-磷酸果糖不能裂解而儲積於細胞內產生病變,同時因不...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...病變。(4)遺傳性果糖不耐受:遺傳性果糖不耐受爲常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸果糖醛縮酶或者1,6-二磷酸果糖醛縮酶的活性下降,從而使1-磷酸果糖不能裂解而儲積於細胞內產生病變,同時因不...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...病變。(4)遺傳性果糖不耐受:遺傳性果糖不耐受爲常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸果糖醛縮酶或者1,6-二磷酸果糖醛縮酶的活性下降,從而使1-磷酸果糖不能裂解而儲積於細胞內產生病變,同時因不...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合徵
...病變。(4)遺傳性果糖不耐受:遺傳性果糖不耐受爲常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸果糖醛縮酶或者1,6-二磷酸果糖醛縮酶的活性下降,從而使1-磷酸果糖不能裂解而儲積於細胞內產生病變,同時因不...
疾病