遺傳性慢性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性腎炎
...相關性或受到環境因素的影響,現在多數認爲是繼發於X染色體上單一位點上突變的等位基因的異質性。同一家族內男性患者發展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道。家族中的女性患者預後良好,多數生存年紀較大,且僅有較輕...
疾病;腎臟內科蛋白定量(尿)
...動脈炎等)、糖尿病性腎病、紫癜腎、腎澱粉樣變性。(3)腎小管性蛋白尿(低分子蛋白尿):近端以及遠端腎小管功能損害:Fanconi綜合徵(家族性少年型腎病綜合徵)、Lowe綜合徵(眼、腦、腎綜合徵)、Wilson氏綜合徵(肝豆狀核變性綜合...
化驗及醫學檢查骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...病變。(4)遺傳性果糖不耐受:遺傳性果糖不耐受爲常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸果糖醛縮酶或者1,6-二磷酸果糖醛縮酶的活性下降,從而使1-磷酸果糖不能裂解而儲積於細胞內產生病變,同時因不...
疾病;腎內科;腎小管疾病沉渣(尿)
...路出血、急性和慢性腎小球腎炎、狼瘡性腎炎、紫癜腎、腎小管壞死、尿路感染症(腎盂腎炎、急性膀胱炎、前列腺炎、腎結核等)、尿路結石、腎囊腫、腎下垂、腎硬化、腎梗塞、腎腫瘤、充血性心力衰竭、細菌性心內膜炎、流...
化驗及醫學檢查Alport 綜合徵
...理遺傳方式有3種可能:主要爲X連鎖顯性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。近年應用分子生物學技術對本徵進行深入研究。發現X連鎖顯性遺傳型者爲編碼Ⅳ型膠原α5鏈的基因(定位於X染色體Xq22~q23)突變。結...
疾病;兒科低鉀腎病
...情況下無需特殊治療。低鉀性週期性麻痹是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,患者可突然發生低鉀性肌無力,血鉀常常低於3mmol/L。本病的發病原因尚未完全明瞭,乙酰唑胺能有效改善肌無力。某些甲狀腺功能亢進的患者亦...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病