神經系統先天性疾病
...損、多發性骨發育障礙(又稱脂肪軟骨營養不良症、Hurler綜合徵),系由於先天性黏多糖代謝缺陷引起。鎖骨顱骨骨化不全爲一種少見的遺傳性綜合徵。顱骨中線部分骨化遲緩,前囟、額縫和矢狀縫經久不閉合;雙側鎖骨完全或大...
疾病;神經內科先天畸形
...畸形是在某一原因作用下特異地組合而發生的,成爲畸形綜合徵,目前已經識別診斷的畸形綜合徵已達250餘種。能引起先天畸形發生的作用物,有化學性、物理性或生物性等物,稱爲致畸因子或致畸原(teratogen)。目前已發現多...
疾病伯-韋綜合徵
拼音:bó-wéizōnghézhēng疾病別名貝-威二氏綜合徵,貝-威綜合徵,臍疝-巨舌-巨人症綜合徵,突臍、巨舌、巨體綜合徵,新生兒低血糖巨內臟巨舌小頭綜合徵,EMG綜合徵,WiedemannⅡ型綜合徵,Wilm瘤和半身肥大綜合徵,Beckwith綜合徵,exomphalos-ma...
疾病;兒科尖頭並指畸形
概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵尖頭並指綜合徵
概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵Apert綜合徵
拼音:Apertzōnghézhēng英文:ApertSyndrome概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouz...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵並指型尖頭綜合徵
概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵Catel病
...出現膝內、外翻,關節疼痛,功能受限,6~7歲時可出現脊柱側凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、頭顱正常,智力發育不受影響。對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時,需要截骨矯形,...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良多發性骨骺發育不良
...出現膝內、外翻,關節疼痛,功能受限,6~7歲時可出現脊柱側凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、頭顱正常,智力發育不受影響。對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時,需要截骨矯形,...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良胎兒酒精綜合徵
...病代碼:ICD:Q86.0疾病分類:神經內科疾病描述:胎兒酒精綜合徵(fetalalcoholicsyndrome,FAS)係指母親在妊娠期間嗜酒,從而造成胎兒在宮內與出生後生長發育的障礙。胎兒酒精綜合徵的主要臨牀特徵爲:患兒智力低下,特殊面容和多...
疾病;神經內科