神經鞘磷脂沉積病
...對病理組織的組織化學和酶學、分子生物學的研究,對由類脂代謝障礙所引起的遺傳病認識逐步增多。類脂質沉積病(lipoidosis)是一組類脂質代謝障礙,引起類脂質沉積於體內細胞中所致的遺傳性疾病。由鞘磷脂降解過程中不同酶...
疾病;神經內科神經節苷脂沉積病
...Sandhoff病。主要病理改變爲大腦皮質中神經細胞內有大量類脂沉積,細胞變性、消失,晚期有髓鞘脫失和膠質細胞增生。電鏡檢查可見沉積物爲圓形分層結構,稱爲膜狀胞質小體。除大腦受累外,小腦和腦幹均有普遍萎縮,腦室...
疾病;神經內科類脂質漸進性壞死
...nxìnghuàisǐ英文:annularatrophicplaques疾病別名又稱糖尿病性類脂質漸進性壞死疾病分類皮膚性病科疾病概述類脂質漸進性壞死的發病原因有兩種可能。一是與糖尿病有關,是糖尿病小血管病變的結果;另一種可能由於免疫複合物性...
疾病;皮膚性病科播散性脂肪肉芽腫綜合徵
...電圖、腦CT及智力測試。鑑別診斷須與以下疾病鑑別。1.小兒類風溼性關節炎的多關節病型該型1歲以內罕見,類風溼因子陰性,多關節痛,幼年可發病,常呈輕度關節炎,但無關節變形或骨質損害。2.結節性脂膜炎(Weber-Christian病)...
疾病;兒科類脂質沉積病
拼音:lèizhīzhìchénjībìng英文:lipoidosis疾病分類:神經內科症狀體徵:1.病史注意發病年齡,家族遺傳病史,隱襲性發病,緩慢逐漸進展的起病方式,有無發育遲滯,病後精神狀態異常,智力減退,表情淡漠,運動笨或肢體癱...
疾病;神經內科半乳糖腦苷類脂沉積病
...lipidosis;infantilefamilialdiffusesclerosis;Krabbe病;半乳糖腦苷類脂沉積病;半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症;克拉貝病;嬰兒家族性瀰漫性硬化分類:神經內科脂類沉積病ICD號:E75.5流行病學:目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計...
神經內科;脂類沉積病;疾病脂質沉積性肌病
...鹼棕櫚酰基轉移酶缺乏。病理生理肌肉中的脂質是脂肪和類脂及其衍生物的總稱。脂肪即叄酰甘油;類脂是一些物理性質與脂肪相似的物質,其中包括磷脂、糖脂、固醇和固醇酯等。肌肉中的脂質,須經組織脂肪酶(tissuelipase)逐...
疾病;神經內科遺傳性營養不良類脂沉積症
...類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病尼曼-皮克病
...膜和亞細胞的漿膜,包括紅細胞的基質。該酶缺乏時,此類脂不能被水解,致使在細胞內大量積聚,也常同時伴有膽固醇及雙磷酸鹽的沉積。膽固醇增加的原理不清,膽固醇與鞘磷脂的代謝似乎存在密切關係,也可有少量其他神...
疾病;腎臟內科角膜老年環
...可引起本病。疾病描述:角膜老年環是角周邊部基質內的類脂質沉着。症狀體徵:常見於老年人,雙眼發病。起初渾濁在角膜上下方,逐漸發展爲環形。該環呈白色,通常約1mm寬,外側邊界清楚,內側邊界稍模糊,與角膜緣之間...
疾病;眼科