神經鞘磷脂沉積病
...ībìng英文:Niemann-Pickdisease疾病別名Niemann-Pick病,神經鞘髓磷脂代謝障礙疾病代碼ICD:E75疾病分類神經內科疾病概述神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之爲Niemann-Pick病,是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病。爲常...
疾病;神經內科尼曼-匹克氏病
...ìng概述:尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pickdisease簡稱NPD)又稱鞘磷脂沉積病(sphingomyelinlipidosis),屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。爲常染色體隱...
疾病尼曼-皮克病
拼音:nímàn-píkèbìng英文:Niemann-Pickdisease疾病別名鞘磷脂病疾病代碼ICD:D77*疾病分類腎臟內科疾病概述尼曼-皮克病(Niemann-Pick’sdisease,NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及膽固醇沉積於身體各器官的遺傳性代謝病,以年幼兒童多發,具...
疾病;腎臟內科Austin型幼兒腦硫脂病
...深層有微膠質反應,皮質細胞結構尚保留。白質顯示神經磷脂明顯喪失,而“U”形神經纖維相對完整,少突細胞數量減少,在殘留的少突細胞及血管周圍巨噬細胞內可見有沉積物質。在小腦齒狀核、下丘腦、丘腦、基底神經節...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...深層有微膠質反應,皮質細胞結構尚保留。白質顯示神經磷脂明顯喪失,而“U”形神經纖維相對完整,少突細胞數量減少,在殘留的少突細胞及血管周圍巨噬細胞內可見有沉積物質。在小腦齒狀核、下丘腦、丘腦、基底神經節...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常磷脂沉着綜合徵
...類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病