家族性高鉀性高血壓
...低腎素性高血壓,也稱爲家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症。多認爲戈登綜合徵是由於先天性腎小管功能缺陷所致,腎鈉重吸收增加,致血鈉血氯升高,導致血容量擴張產生高血壓;腎素分泌受抑制,故血漿腎素活腎...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病家族性嗜鉻細胞瘤病
...、腎上腺素及降鈣素可有明顯升高,血電解質、T3、T4、醛固酮、皮質醇及胰高血糖素等須做常規檢查。激發試驗:單純性嗜鉻細胞瘤用胰高血糖素或酪胺做激發試驗均呈陽性,若嗜鉻細胞瘤合併其他內分泌腺腫瘤,特別是甲狀...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤家族性高乳糜微粒血癥
...現,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或減少,apoA低於正常。高脂蛋白血症Ⅰ型的治療,針對腹部絞痛,首先要禁食,靜滴等滲鹽水或5%葡萄糖溶液,也可對症應用鎮靜或止痛藥物,長期飲食應限制脂肪最高攝入...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥家族性C5功能缺陷
...合症;家族性C5功能缺陷分類:血液科白細胞疾病白細胞減少症ICD號:D72.8流行病學:嬰兒發病。病因:常染色體異常,爲顯性或隱性遺傳尚未定論,有家族性發病趨勢。發病機制:補體在參與宿主對病原微生物的免疫反應中,...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症家族性紅細胞增多症
...組成改變,使血紅蛋白對氧的親和力增高,向組織釋放氧減少,組織缺氧引起代償性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病家族性載脂蛋白B100缺陷症
...白分解代謝增加,引起肝臟LDL受體下調,繼而肝臟攝取LDL減少,而使血漿膽固醇水平上升。而在FDB者,這種生理性調節基礎由於LDL與LDL受體結合障礙而被削弱或不存在,這可解釋E4攜帶者患有FDB,其血漿膽固醇水平低於FDB的E3攜...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性抗維生素D 佝僂病
...及合成1,25(OH)2膽骨化醇的功能有障礙,腎小管對磷重吸收減少,尿磷增多,引起血磷下降。因腸道對鈣吸收減少,於是血(Ca)×(P)積降低而影響骨鈣化,並引起低鈣血症、繼發性甲狀旁腺功能亢進和骨鈣化功能不全而造成佝僂病或...
疾病;腎臟內科家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...白分解代謝增加,引起肝臟LDL受體下調,繼而肝臟攝取LDL減少,而使血漿膽固醇水平上升。而在FDB者,這種生理性調節基礎由於LDL與LDL受體結合障礙而被削弱或不存在,這可解釋E4攜帶者患有FDB,其血漿膽固醇水平低於FDB的E3攜...
心血管內科;內分泌科;疾病家族性進行性色素過度沉着症
...èng英文:familialprogressivehyperpigmentation(FPH)疾病分類:皮膚性病科疾病概述:家庭性進行性色素過度沉着症爲常染色體顯性遺傳疾病,可隨年齡增長而擴大,青春期後發展後轉緩慢,無自愈傾向,出汗正常。疾病描述:本病爲一常...
疾病;皮膚性病科家族性阿爾採木氏病
...可出視片斷妄想或幻覺,情感淡漠,人格改變常見,行爲減少,重複無效行爲頗具特徵;睡眠障礙。其它神經系統症狀可見失語、失用、失認,空間結構障礙。EEG異常改變,在不規則theta波上疊加dacta波,CT顯示瀰漫性腦皮層萎縮...
心理學與精神病學;疾病