家族性皮膚、軟骨、角膜營養不良
拼音:jiāzúxìngpífū、ruǎngǔ、jiǎomóyíngyǎngbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病爲常染色體隱性遺傳,起於兒童,皮膚結節位於鼻、耳和手部,伴關節炎和角膜渾濁。組織病理和真皮內組織細胞浸潤,並侵入膠原束間...
疾病;皮膚性病科肝卟啉病
...病,主要由於與血紅素合成有關的各種酶缺乏所引起,有家族發病史。由於血紅素合成代謝受阻環節不同,其臨牀表現、發病機制、遺傳方法、實驗室所見都各異。因此卟啉病有多種多樣。肝性卟啉病系由肝內卟啉代謝紊亂,卟...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性紫質症
...病,主要由於與血紅素合成有關的各種酶缺乏所引起,有家族發病史。由於血紅素合成代謝受阻環節不同,其臨牀表現、發病機制、遺傳方法、實驗室所見都各異。因此卟啉病有多種多樣。肝性卟啉病系由肝內卟啉代謝紊亂,卟...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉症
...病,主要由於與血紅素合成有關的各種酶缺乏所引起,有家族發病史。由於血紅素合成代謝受阻環節不同,其臨牀表現、發病機制、遺傳方法、實驗室所見都各異。因此卟啉病有多種多樣。肝性卟啉病系由肝內卟啉代謝紊亂,卟...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉病
...病,主要由於與血紅素合成有關的各種酶缺乏所引起,有家族發病史。由於血紅素合成代謝受阻環節不同,其臨牀表現、發病機制、遺傳方法、實驗室所見都各異。因此卟啉病有多種多樣。肝性卟啉病系由肝內卟啉代謝紊亂,卟...
疾病遲發性皮膚卟啉病
...:遲發性皮膚卟啉病在世界各地均有報道,散發型又稱非家族型佔所有病例的80%,一般在中年發病(平均45歲),約10%的患者發生硬皮病樣皮損,15%~20%的本病患者併發糖尿病;部分伴有肝硬化、黃疸和高鐵血癥。我國中華皮膚...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病土耳其卟啉病
...:遲發性皮膚卟啉病在世界各地均有報道,散發型又稱非家族型佔所有病例的80%,一般在中年發病(平均45歲),約10%的患者發生硬皮病樣皮損,15%~20%的本病患者併發糖尿病;部分伴有肝硬化、黃疸和高鐵血癥。我國中華皮膚...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病症狀性卟啉病
...:遲發性皮膚卟啉病在世界各地均有報道,散發型又稱非家族型佔所有病例的80%,一般在中年發病(平均45歲),約10%的患者發生硬皮病樣皮損,15%~20%的本病患者併發糖尿病;部分伴有肝硬化、黃疸和高鐵血癥。我國中華皮膚...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病Conradi病
...患者如能安度嬰兒期,則其最特徵的皮膚改變表現爲毛囊性皮膚萎縮,以四肢最着,並有成片的瘢痕性禿髮,毛髮較粗。疾病病因是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。診斷檢查骨骼X線檢查可見骨骺的透明軟骨具...
疾病;皮膚性病科先天性點狀軟骨發育不良
...疾病幹骺端發育不良ICD號:Q82.8:分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病骨骺點狀發育不良的病因:骨骺點狀發育不良是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。發病機制:常染色體隱性遺傳可導致骨骺點狀發育...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良