家庭性地中海熱
概述:家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生於地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多爲兒童起病,伴隨有發熱和一個或多個炎症表...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家族性地中海熱
...:jiāzúxìngdìzhōnghǎirè英文:familialMediterraneanfever概述:家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生於地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常澱粉樣變病和澱粉樣關節病
...與神經受累有關的腕骨綜合徵(carpaltunnelsyndrome)、末梢神經病及指/趾感覺異常,以及以直位低血壓、陽萎、出汗異常和自主神經受累所致胃腸紊亂等交感神經功能失常;另如充血性心力衰竭的有關症狀,一般以右心衰竭和限制...
疾病遺傳性系統性澱粉樣變病
...耳聾,有腎受累,病程多年,最終死於腎功能衰竭。(二)家族性地中海熱1961年由Heller等報道,主要發生在猶太人和亞美尼亞人,屬常染色體隱性遺傳。疾病病因:遺傳性澱粉樣變病。病理生理:發病機理未明。可能是單一代謝錯...
疾病;皮膚性病科象皮病樣多發性神經瘤
...āxìngshénjīngliú疾病分類:皮膚性病科疾病概述:象皮病樣多發性神經纖維瘤的皮損常沿神經幹分佈,多發,爲皮內及皮下軟性結節、斑塊。約10%患者產生惡變,特別是生長快、較大的損害,損害發展成神經纖維肉瘤。疾病描...
疾病;皮膚性病科腎澱粉樣變性
...hAmyloidosis等。遺傳性家族性澱粉樣變性病可分爲腎病型、神經病變型和混合型。(5)侷限性澱粉樣變性病:侷限性澱粉樣變性病是指澱粉樣病變僅見於個別器官或組織,如大腦、心血管、皮膚及尿道。前兩者多見於老年患者。(6)血...
疾病;腎臟內科家族性澱粉樣變性多周圍神經病
概述:澱粉樣變性周圍神經病即指周圍神經的澱粉樣變性(amyloidoticperipheralneuropathy),是澱粉樣物質在周圍神經沉積,引起的一組嚴重的進行性感覺、運動周圍神經病,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家...
疾病;神經內科;脊神經疾病系統性澱粉樣變性
...。AL和AF各有2例,後者有第60位丙氨酸有點突變,可能爲家族性澱粉樣變多發性神經病。神經病變除有澱粉樣蛋白沉積外,神經本身有軸突退變、喪失和脫髓鞘。由於交感神經節和交感神經鏈有澱粉樣蛋白沉積,故臨牀上有自主...
疾病;營養科澱粉樣變
...反向平行的β-片層結構片段,而在家族性澱粉樣變多發性神經病及血液透析相關型澱粉樣變時,完整的未經降解的TTR及β2-M分子,也可形成澱粉樣原纖維。蛋白質的一級結構對其能否形成澱粉樣原纖維非常重要,如在遺傳性澱粉...
疾病;代謝科;代謝性疾病澱粉貯積病
...反向平行的β-片層結構片段,而在家族性澱粉樣變多發性神經病及血液透析相關型澱粉樣變時,完整的未經降解的TTR及β2-M分子,也可形成澱粉樣原纖維。蛋白質的一級結構對其能否形成澱粉樣原纖維非常重要,如在遺傳性澱粉...
疾病;代謝科;代謝性疾病