高胱氨酸尿症
...gāoguāngānsuānniàozhèng英文:homocystinuria疾病別名同型胱氨酸尿症,假性Marfan綜合徵疾病代碼ICD:E72.8疾病分類神經內科疾病概述高胱氨酸尿症或稱同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又稱假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常...
疾病;神經內科血清苯丙氨酸
...xuèqīngběnbǐngānsuān英文:Serumphenylalanine概述:體內苯丙氨酸轉變爲酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙酸代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸,轉變爲苯丙酮酸由尿液排出,稱...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定mRNA
...賴氨酸精氨酸A蛋氨酸蘇氨酸賴氨酸精氨酸GG纈氨酸丙氨酸天冬氨酸甘氨酸U纈氨酸丙氨酸天冬氨酸甘氨酸C纈氨酸丙氨酸谷氨酸甘氨酸A纈氨酸丙氨酸谷氨酸甘氨酸G通用遺傳密碼與線粒體遺傳密碼之間的一些差異密碼子通用編碼線...
生物學酶的活性中心
...基側鏈上的極性基團組成。構成酶的活性中心的氨基酸有天冬氨酸(Asp)、谷氨酸(Glu)、絲氨酸(Ser)、組氨酸(His)、半胱氨酸(Cys)、賴氨酸(Lys)等,它們的側鏈上分別含有羧基、羥基、咪唑基、巰基、氨基等極性基團...
外陰白化病
...因所決定的。黑素細胞不能形成黑素,可能是供給遊離酪氨酸的機制有缺陷,或是酪氨酸酶不能轉移到前黑素小體。病理生理:組織病理顯示,基底層有透明細胞,銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性...
疾病;婦產科同型胱氨酸尿症
拼音:tóngxíngguāngānsuānniàozhèng概述:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸過程呂由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。診斷:根據臨牀表...
疾病原蠶子
...甘氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、酪氨酸、脯氨酸、谷氨酸、天冬氨酸(以上氨基酸含量較多,約4~6%)、組氨酸(含量最少,約1.5%),其他氨基酸含量約2~3%。蠶子的遊離氨基酸及類似物質有:苯丙氨酸、亮氨酸、纈氨酸、...
中醫學;中藥學;中藥材脈絡膜視網膜環狀萎縮
...迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮命名。Takk發現此病患者有高鳥氨酸血癥及鳥氨酸尿症。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮命名。Takk發現此病患者有高鳥氨酸血癥及鳥氨酸尿症。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性別構酶
...濃度發生的微小變化,能導致酶促反應速度極大的改變。天冬氨酸轉氨甲酰酶(AspartatetranscarbamoylaseATCase)是瞭解最清楚的一個別構酶。它催化嘧啶核苷酸合成途徑中的第一個中間物N–氨甲酰天冬氨酸的合成,ATCase受其代謝途徑...