苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...化。(6)二氫蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。典型PKU患兒出生時神經系統正常,由於純合子患兒缺乏神經系統保護措施,神經系統長期暴露於苯丙氨酸而出現症狀。如母親是純合子,血苯丙氨酸水平很高,患...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯酮尿症
...化。(6)二氫蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。典型PKU患兒出生時神經系統正常,由於純合子患兒缺乏神經系統保護措施,神經系統長期暴露於苯丙氨酸而出現症狀。如母親是純合子,血苯丙氨酸水平很高,患...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...化。(6)二氫蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。典型PKU患兒出生時神經系統正常,由於純合子患兒缺乏神經系統保護措施,神經系統長期暴露於苯丙氨酸而出現症狀。如母親是純合子,血苯丙氨酸水平很高,患...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病21-羥化酶缺乏症
...21-OHD(nonclassicalCAH,NCCAH)。CAH根據缺陷酶的種類可分爲多種類型。21-OHD是最常見的類型,佔90%~95%。國內外的多數研究提示新生兒篩查發病率爲1/20000~1/10000。臨牀表現:21-OHD的臨牀表現包括不同程度的失鹽和高雄激素血癥...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病血清脯氨酸羥化酶
...ānsuānqiǎnghuàméi英文:serumprolinehydroxylase概述:脯氨酸-4-羥化酶(pmlyl-4-hygroxylase,PH):PH是膠原維持三螺旋穩定結構的基礎,是由前膠原肽鏈上的脯氨酰基經PH催化後產生,是膠原合成的關鍵步驟。PH是一種糖蛋白,由α、β兩...
脯氨酰羥化酶
...ānxiānqiǎnghuàméi英文名:prolylhydroxylase別名:血清脯氨酸羥化酶,PH正常值:放射免疫法(RIA):20.8~58.2μg/L。化驗結果意義:升高:肝硬化、慢性肝炎活動期、酒精性肝炎。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液生...
化驗及醫學檢查苯丙氨酸羥化酶
...ěnbǐngānsuānqiǎnghuàméi英文:phenylalaninehydroxylase苯丙氨酸羥化酶也稱苯丙氨酸-4-單加氧酶,是一種由苯丙氨酸形成的酪氨酸加氧酶。EC1.14.16.1需要蝶啶作爲輔酶,廣泛存在於生物中,在動物是存在於肝臟內。在反應過程中,...
生物學先天性腎上腺皮質增生症
...素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒,輕型缺陷(非經疾病描述:先天性腎上腺皮質增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasi...
疾病;內分泌科尿睾酮量
...:多囊卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。②腎上腺:21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣)綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。③特發性多毛症。④Turner綜合徵(卵巢發育不全)。⑤甲狀腺功能亢進症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。(2)降...
化驗及醫學檢查多巴胺-β-羥化酶(DBH)
拼音:duōbāàn-β-qiǎnghuàméi(DBH)別名:DBH正常值:放射酶標法0~186nmol·s-1/L。化驗結果意義:增高:嗜鉻細胞瘤,神經母細胞瘤,骨節關節,Huntington氏霍亂。降低:21-三體綜合徵,尿毒症,肝性腦病,Le...
化驗及醫學檢查