苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...化。(6)二氫蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。典型PKU患兒出生時神經系統正常,由於純合子患兒缺乏神經系統保護措施,神經系統長期暴露於苯丙氨酸而出現症狀。如母親是純合子,血苯丙氨酸水平很高,患...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯酮尿症
...化。(6)二氫蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。典型PKU患兒出生時神經系統正常,由於純合子患兒缺乏神經系統保護措施,神經系統長期暴露於苯丙氨酸而出現症狀。如母親是純合子,血苯丙氨酸水平很高,患...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...化。(6)二氫蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。典型PKU患兒出生時神經系統正常,由於純合子患兒缺乏神經系統保護措施,神經系統長期暴露於苯丙氨酸而出現症狀。如母親是純合子,血苯丙氨酸水平很高,患...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病21-羥化酶缺乏症
...21-OHD(nonclassicalCAH,NCCAH)。CAH根據缺陷酶的種類可分爲多種類型。21-OHD是最常見的類型,佔90%~95%。國內外的多數研究提示新生兒篩查發病率爲1/20000~1/10000。臨牀表現:21-OHD的臨牀表現包括不同程度的失鹽和高雄激素血癥...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病苯丙酮酸尿
...ketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病別名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羥化酶缺乏症,苯丙氨酸羥化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代碼ICD:E70.0疾病分類兒科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於苯丙氨酸代謝途徑中...
疾病;兒科血清脯氨酸羥化酶
...ānsuānqiǎnghuàméi英文:serumprolinehydroxylase概述:脯氨酸-4-羥化酶(pmlyl-4-hygroxylase,PH):PH是膠原維持三螺旋穩定結構的基礎,是由前膠原肽鏈上的脯氨酰基經PH催化後產生,是膠原合成的關鍵步驟。PH是一種糖蛋白,由α、β兩...
脯肽酶缺乏症
...合成時可再利用的脯氨酸顯著減少,膠原合成不足,產生多種臨牀表現。脯肽酶缺乏症的臨牀表現:85%的病人有皮膚損害,多在12歲以前出現。主要表現爲斑丘疹、慢性頑固性潰瘍、紫癜、皮膚變薄、類人猿掌紋及毛周角化等。...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病脯氨酰羥化酶
...ānxiānqiǎnghuàméi英文名:prolylhydroxylase別名:血清脯氨酸羥化酶,PH正常值:放射免疫法(RIA):20.8~58.2μg/L。化驗結果意義:升高:肝硬化、慢性肝炎活動期、酒精性肝炎。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液生...
化驗及醫學檢查苯丙氨酸羥化酶
...ěnbǐngānsuānqiǎnghuàméi英文:phenylalaninehydroxylase苯丙氨酸羥化酶也稱苯丙氨酸-4-單加氧酶,是一種由苯丙氨酸形成的酪氨酸加氧酶。EC1.14.16.1需要蝶啶作爲輔酶,廣泛存在於生物中,在動物是存在於肝臟內。在反應過程中,...
生物學先天性腎上腺皮質增生症
...素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒,輕型缺陷(非經疾病描述:先天性腎上腺皮質增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasi...
疾病;內分泌科