半乳糖血症
拼音:bànrǔtángxuèzhèng英文:galactosemia概述:半乳糖血癥(galactosemia)爲血半乳糖增高的中毒性臨牀代謝綜合徵。半乳糖主要來源於乳糖,後者來源於乳液,經乳糖酶水解後成爲半乳糖和葡萄糖,再經腸道吸收入血循環。半乳...
生物學半乳糖血
概述:半乳糖血癥(galactosemia)爲血半乳糖增高的中毒性臨牀代謝綜合徵。半乳糖主要來源於乳糖,後者來源於乳液,經乳糖酶水解後成爲半乳糖和葡萄糖,再經腸道吸收入血循環。半乳糖需通過Leloir代謝途徑轉變爲葡萄糖後才...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病α-D-半乳糖-1-磷酸轉尿苷酰酶
...(1)習慣單位正常成人:5.9~9.5μmol·h-1·ml-1(:7.3)半乳糖血癥雜合體:2.0~4.8μmol·h-1·ml-1(:3.7)半乳糖血癥純合體:0μmol·h-1·ml-1(2)法定單位正常成人:98~158U/L(:122)半乳糖血癥雜合體:33~80U/L(:62)半...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定血液半乳糖
...uèyèbànrǔtáng概述:半乳糖是己糖一種。本檢驗用作檢查半乳糖血癥。半乳糖血癥是由於半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷基轉移酶缺陷,使半乳糖不能轉化和利用,導致血液和尿液中半乳糖升高。半乳糖血癥是一種遺傳性缺陷疾...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;糖類測定遺傳性代謝缺陷病
...酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、半乳糖血癥等,通常都呈現累積物導致的中毒症狀,常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長髮育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中毒等,其發病或早或遲,發病前常有無症狀...
疾病;內分泌科GalTT
...肝細胞性黃疸尿半乳尿半乳糖陽性)、糖尿病等。附註:半乳糖血癥患者血中半乳糖含量較高,注入外源性半乳糖後,可伴有嚴重低血糖症,在進行半乳糖耐量試驗時可能給患者造成不良後果。相關疾病:肝硬化、黃疸、糖尿病...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;糖類測定半乳糖耐量試驗
...肝細胞性黃疸尿半乳尿半乳糖陽性)、糖尿病等。附註:半乳糖血癥患者血中半乳糖含量較高,注入外源性半乳糖後,可伴有嚴重低血糖症,在進行半乳糖耐量試驗時可能給患者造成不良後果。相關疾病:肝硬化、黃疸、糖尿病...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;糖類測定尿半乳糖
拼音:niàobànrǔtáng英文:Urinarygalactose概述:先天性半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶,不能將食物內半乳糖轉化爲葡萄糖所致,患兒可出現肝大、肝功損害、生長髮育...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查尿氨基酸氮
...、維生素C缺乏缺乏病、範科尼綜合徵(Fanconi綜合徵)、半乳糖血癥、糖原貯積病、肝豆狀核變性、眼-腦-腎綜合徵(Lowe綜合徵)等。(2)降低:無臨牀意義。附註:尿中氨基酸總量增加的原發因素多爲額某些氨基酸血漿濃度升...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查半乳糖
...20mg/dl=,成人:0mmol/L(0mg/dl)。化驗結果意義:升高:半乳糖血癥、肝病、糖尿病等。化驗取材:血液化驗方法:糖類測定化驗類別:血液生化檢查糖類測定參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》
營養學;碳水化合物;糖;單糖;化驗及醫學檢查