SADS
...長(如特非那丁),因爲低鉀血癥,低鎂血癥,心肌炎,內分泌和營養失調。基因檢測:長QT綜合徵的遺傳測試和其他的SADS檢測(如CPTV,Brugada等)正逐漸成爲診斷和治療的標準。對於高QT的人,基因檢測能夠幫助醫生進行判斷從...
疾病成人猝死綜合症
...長(如特非那丁),因爲低鉀血癥,低鎂血癥,心肌炎,內分泌和營養失調。基因檢測:長QT綜合徵的遺傳測試和其他的SADS檢測(如CPTV,Brugada等)正逐漸成爲診斷和治療的標準。對於高QT的人,基因檢測能夠幫助醫生進行判斷從...
疾病突發心律失常死亡綜合症
...長(如特非那丁),因爲低鉀血癥,低鎂血癥,心肌炎,內分泌和營養失調。基因檢測:長QT綜合徵的遺傳測試和其他的SADS檢測(如CPTV,Brugada等)正逐漸成爲診斷和治療的標準。對於高QT的人,基因檢測能夠幫助醫生進行判斷從...
疾病全國出生缺陷綜合防治方案
...估算,我國出生缺陷總髮生率約5.6%。出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質量,給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經濟負擔。黨中央、國務院歷來高度重視防治出生缺陷、提高出生人口素質工作。深化醫改以來,國家啓動實施了...
法規文件;出生缺陷WS 397-2012 糖尿病篩查和診斷
...陷;b)胰島素作用遺傳性缺陷;c)胰腺外分泌疾病;d)內分泌疾病;e)藥物和化學品所致;f)感染所致;g)不常見的免疫介導性糖尿病;h)其他與糖尿病相關的遺傳綜合徵。5.4妊娠期糖尿病:妊娠期首次發生的不同程度的...
中華人民共和國衛生行業標準罕見病
...iodicsyndrome/NLRP3-associatedsystemicautoinflammatorydisease19皮膚神經內分泌癌(梅克爾細胞癌)Cutaneousneuroendocrinecarcinoma(Merkelcellcarcinoma)20皮膚T細胞淋巴瘤CutaneousT-celllymphomas21胱氨酸貯積症Cystinosis22隆突性皮膚纖維肉瘤Dermatofibrosarcomaprotuberan...
詞條;罕見病國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會
...保險劉麗廣州市婦女兒童醫療中心兒內科副主任兼遺傳與內分泌科主任罕見病診療朱坤中國醫學科學院醫院信息研究所基層衛生與婦幼研究室副主任醫療保險李定國上海交通大學醫學院附屬新華醫院內科原主任罕見病診療委員會...
罕見病小兒智力低下
...其智力部分或完全恢復。甲狀腺功能低下,苯丙酮尿症等內分泌代謝異常患兒應早期診斷,早期採用甲狀腺激素替代或苯丙酮尿症特殊飲食療法,改善其智力水平。社會心理文化原因造成的MR,改變環境條件,讓其生活在友好和...
垂體性侏儒症
...arfism,growthhormonedeficiencydwarfism,GHD疾病代碼ICD:E23.6疾病分類內分泌科疾病概述生長激素(GH)是人體促進生長的主要因素。影響身高的因素很多,在兒童、青少年時期,垂體GH分泌不足或缺乏,患者的生長都會出現明顯障礙。其他原因...
疾病;內分泌科甲狀腺激素不應症
...合徵;甲狀腺激素不應症;甲狀腺激素抵抗綜合症分類:內分泌科甲狀腺疾病ICD號:E07.8流行病學:甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)至今國外已報道500例,國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生時就有表現...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病