先天性色素缺乏
...taneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病紅葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...白致血紅蛋白和膜蛋白均發生氧化損傷。血紅蛋白氧化成高鐵血紅蛋白和變形珠蛋白小體(Heinzbody)的生成,紅細胞膜的過氧損傷則致膜脂質和膜蛋巰基的氧化,上述作用最終造成會細胞的氧化損傷和溶血。溶血過程呈自限性,...
疾病;兒科高鐵血紅蛋白還原試驗
...nshìyàn英文:Methemoglobinreductiontest概述:正常人血清中無高鐵血紅蛋白,血清中出現高鐵血紅蛋白,提示血管內溶血。檢查名稱:高鐵血紅蛋白還原試驗分類:臨牀血液檢查紅細胞化驗取材:血液高鐵血紅蛋白還原試驗的原理:...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞Heinz小體染色試驗
...)缺乏可致紅細胞內還原型谷胱甘肽含量減少,隨之出現高鐵血紅蛋白增高,最後形成變性珠蛋白小體,這是附在細胞膜上的一種變性血紅蛋白顆粒,又稱血紅蛋白包涵體,能補某些鹼性染料染成紫色或藍黑色小點。別名:Heinz...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;蛋白質測定變性球蛋白小體染色試驗
...)缺乏可致紅細胞內還原型谷胱甘肽含量減少,隨之出現高鐵血紅蛋白增高,最後形成變性珠蛋白小體,這是附在細胞膜上的一種變性血紅蛋白顆粒,又稱血紅蛋白包涵體,能補某些鹼性染料染成紫色或藍黑色小點。別名:Heinz...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;蛋白質測定雙側先天性腎上腺皮質增生
...量地合成雄激素和致高血壓的鹽類皮質素。20~22碳鏈酶缺乏導致罕見先天性脂性腎上腺增生伴,常有類固醇激素生成完全障礙,如無足夠的替代治療,嬰兒將早期死亡。3β-羥類固醇脫氫酶異構酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮質...
疾病葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
...源於紅細胞,催化葡萄糖-6-磷酸,生成的NAD-PH是谷胱甘肽還原酶的輔酶,還原型谷胱甘肽(GSH)是保持血紅蛋白穩定性及紅細胞膜完整性的必要條件。紅細胞G-6-PD缺乏者,在服用某些藥物(如抗瘧藥伯氨喹啉、磺胺藥等)及食用...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定G-6-PDH
...源於紅細胞,催化葡萄糖-6-磷酸,生成的NAD-PH是谷胱甘肽還原酶的輔酶,還原型谷胱甘肽(GSH)是保持血紅蛋白穩定性及紅細胞膜完整性的必要條件。紅細胞G-6-PD缺乏者,在服用某些藥物(如抗瘧藥伯氨喹啉、磺胺藥等)及食用...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定硒
...是是心肌病毒感染,如科薩奇病毒引起的心肌炎或感染過敏性心肌炎。本病的發生除了黑龍江省之外,在吉林、遼寧、內蒙古、河北、河南、山東、山西、陝西、甘肅、四川、雲南、西藏等地區都有病例,且病區多在荒僻山丘、...
生物學;營養學;礦物質;微量元素Se
...是是心肌病毒感染,如科薩奇病毒引起的心肌炎或感染過敏性心肌炎。本病的發生除了黑龍江省之外,在吉林、遼寧、內蒙古、河北、河南、山東、山西、陝西、甘肅、四川、雲南、西藏等地區都有病例,且病區多在荒僻山丘、...
生物學;營養學;礦物質;微量元素