先天性色素缺乏
...常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病先天缺牙
...模型調查中,僅有15人先天缺乳牙,佔2.9%。Dolder等報道牙缺失最多者依次爲下頜第二前磨牙、上頜側切牙、上頜第二前磨牙和下頜切牙。羅頌椒報道在正畸病人中,缺失最多的牙爲下頜切牙,其次爲上頜側切牙、下頜第二前磨牙...
先天性多發性關節攣縮症
...關節中心性復位。若足外側柱影響復位,可切除跟骨前側部分(Lichtblau手術)或切除跟骰關節(Evans手術)。術後可獲得雖僵硬,但足可跟蹠負重行走。如切開復位治療仰趾外翻足遇到困難,可切除舟骨,容易使距骨與第1~3楔...
疾病先天性二尖瓣畸形
...融合可行切開術。腱索:腱索過長可植入乳頭肌內。腱索部分缺失可切除該段失去支撐的瓣葉,再縫合瓣葉和瓣環。腱索間隙被瓣葉組織遮蓋或腱索過粗致間隙狹小者,可行腱索修整開窗術,亦可將缺少腱索的瓣葉遊離緣縫合固...
疾病神經系統先天性疾病
...鎖骨顱骨骨化不全爲一種少見的遺傳性綜合徵。顱骨中線部分骨化遲緩,前囟、額縫和矢狀縫經久不閉合;雙側鎖骨完全或大部缺失;脊柱亦常有屈曲畸形。臨牀表現爲身材矮小,頭部寬扁,肩關節內收幅度增加,痙攣性肢體癱...
疾病;神經內科先天性多指切除術
...3.拇指末節分叉畸形的處理:切除兩指之間的組織,包括部分指甲、指骨和指腹的軟組織,將拇短展肌從多生拇指止點切斷,將拇短展肌腱縫到拇指近節指骨基底橈側,如掌骨有明顯傾斜則應行掌骨遠端截骨以矯正傾斜(圖12.24.1...
小兒外科手術;先天性軀幹和上肢畸形的手術;先天性多指畸形的手術;手術醫療事故分級標準(試行)
...,其他器官不能代償,可能存在特殊醫療依賴,或生活大部分不能自理。例如造成患者下列情形之一的:1、雙眼球摘除或雙眼經客觀檢查證實無光感;2、小腸缺失90%以上,功能完全喪失;3、雙側有功能腎臟缺失或孤立有功能腎...
法規文件先天性肌強直
...閉眼如打噴嚏時可產生痙攣,以至數秒內不能完全睜眼,部分病例出現眼外肌痙攣產生斜視。久坐後不能立即站起,登樓困難,靜立後不能起步,夜間起牀時起步困難。嚴重者跌倒時不能用手支撐,狀如門板樣傾倒,偶因突然響...
疾病;神經內科先天性無陰道
...口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭粘膜,無陰道痕跡。亦有部分病人在陰道前庭部有淺淺的凹陷,個別具有短於3cm的盲端陰道。常同時伴有無畸形,在正常子宮們置僅見到輕度增厚的條案狀組織,位於闊韌帶中間。約有1/10病人可...
疾病先天性鎖骨假關節切除和植骨術
...髓內固定,並通過髂骨塊的中心。髂骨塊兩端與鎖骨重疊部分,用數股粗絲線捆紮固定(圖12.24.3-4A、B)。有人採用鋼板或單純螺絲釘內固定。多數醫師認爲克氏針固定簡單可靠,效果確實。由於骨癒合的時間較長,因此應將克...
小兒外科手術;先天性軀幹和上肢畸形的手術;手術