先天性光敏感性卟啉病
...罕見。紅細胞生成性卟啉病的病因:1.由於尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的缺陷,使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羥甲基膽色烷,不能正常地轉化成尿卟啉原Ⅲ,羥甲基膽色烷可自發形成過多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最終變成血紅素,...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...罕見。紅細胞生成性卟啉病的病因:1.由於尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的缺陷,使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羥甲基膽色烷,不能正常地轉化成尿卟啉原Ⅲ,羥甲基膽色烷可自發形成過多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最終變成血紅素,...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性腎上腺皮質增生症
...enitaladrenalcorticalhyperplasia,CAH)是由於腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重...
疾病;內分泌科先天性非溶血性黃疸
...其他異常體徵,肝脾多不大。3.一般肝功能(ALT、AST、AKP、膽汁酸)正常,僅有血漿非結合膽紅素增高水平的波動性升高。4.無溶血性、肝細胞性、阻塞性黃疸證據。5.肝組織病理學檢查正常。如在12~18個月內經2~3次隨訪,無其他...
疾病;消化內科先天性梅毒性肝硬化
...抗-HEVIgM,爲確診急性戊型肝炎的指標。是用重組或人工合成多肽作抗原。國內應用本法檢測111例急性戊型肝炎,抗HEV陽性率爲86.5%,檢測32例恢復期患者,抗-HEV陽性率6.3%,提示抗-HEV持續時間較短,病後5~6月63%轉陰。2.蛋白吸印...
疾病先天性高膽紅素血癥
...反張、肌肉痙攣和強直、昏迷。Ⅱ型可有智力異常、感覺缺陷、緊張性震顫。Ⅰ型病人預後不良,大多數在出生後18個月內死於膽紅素腦病或後遺症。少數黃疸持續終生。Ⅱ型預後比Ⅰ型好,輕型患者或可存活至成年。疾病名稱...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性家族性非溶血性黃疸
...反張、肌肉痙攣和強直、昏迷。Ⅱ型可有智力異常、感覺缺陷、緊張性震顫。Ⅰ型病人預後不良,大多數在出生後18個月內死於膽紅素腦病或後遺症。少數黃疸持續終生。Ⅱ型預後比Ⅰ型好,輕型患者或可存活至成年。疾病名稱...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病雙側先天性腎上腺皮質增生
...嚴重者有尿道下裂和隱睾。腎上腺皮質因大部份分泌具有合成代謝的雄性類固醇而導致不同程度的皮質醇不足。治療措施:早期診斷絕對必要。合理的治療爲給予糖皮質激素,即每晚11時口服地塞米松0.5~1.5mg矯正缺失,抑制ACTH...
疾病先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...反張、肌肉痙攣和強直、昏迷。Ⅱ型可有智力異常、感覺缺陷、緊張性震顫。Ⅰ型病人預後不良,大多數在出生後18個月內死於膽紅素腦病或後遺症。少數黃疸持續終生。Ⅱ型預後比Ⅰ型好,輕型患者或可存活至成年。疾病名稱...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...反張、肌肉痙攣和強直、昏迷。Ⅱ型可有智力異常、感覺缺陷、緊張性震顫。Ⅰ型病人預後不良,大多數在出生後18個月內死於膽紅素腦病或後遺症。少數黃疸持續終生。Ⅱ型預後比Ⅰ型好,輕型患者或可存活至成年。疾病名稱...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病