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先天性腎上腺皮質增生症
...性腎上腺皮質增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia，CAH)是由於腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷，使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔...
疾病；內分泌科 -
雙側先天性腎上腺皮質增生
...皮質酮的形成受阻，ACTH釋放過高，致深度黑色素沉着，由於11-去氧皮質酮分泌過量而引起高血壓，無明顯性徵異常。18-羥類固醇脫氫酶缺乏，皮症罕見，爲醛固酮生物合成最後一步的特異性阻滯所致。故患者尿鈉丟失多，引起...
疾病 -
11-脫氧皮質〔甾〕酮
...酮進行生物合成的。其乙酸酯縮寫爲DOCA，應用於臨牀。由於在副腎皮質細胞的線粒體中的11β-羥化酶的作用可生成皮質酮，所以通常也認爲是一種中間體。分子式C21H30O3結構式
生物學 -
急性腎上腺皮質功能減退症
...，存留的腎上腺常萎縮，下丘腦-垂體-腎上腺軸的功能，由於腺瘤長期分泌大量皮質醇而受抑制，其功能的恢復，需時至少9個月或1年以上，如不補充激素或在應激狀況下不相應增加激素劑量，也可引起急性腎上腺皮質功能減退...
疾病 -
腎上腺皮質
...固醇先變成孕烯酮，然後再進一步轉變爲各種皮質激素。由於腎上腺皮制裁各層細胞存在的酶系不同，所以合成皮質激素亦不相同（圖11-16）。圖11-16腎上腺皮質激素合成的主要步驟皮質醇進入血液後，75%-80%與血中皮質類固醇結...
生物學 -
促腎上腺皮質激素(ACTH)
...體發生嫌色性腫瘤)、腎上腺性變態綜合徵中的21、172及11羥化酶缺乏型伴皮質醇合成減少者。(2)降低：垂體瘤、鞍旁瘤、腎上腺皮質腫瘤、垂體前葉受損(席漢氏病、垂體術後)、藥物性(大劑量糖類皮質激素治療)。化驗取材：血液...
化驗及醫學檢查 -
尿睾酮量
...：多囊卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。②腎上腺：21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣)綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。③特發性多毛症。④Turner綜合徵(卵巢發育不全)。⑤甲狀腺功能亢進症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。(2)降...
化驗及醫學檢查 -
腎上腺髓質
...腎上腺素→腎上腺素，各個步驟分別在特異酶，如酷氨酸羥化酶、多巴脫羥酶、多巴胺β-羥化酶及PNMT的作用下，最後生成腎上腺素。腎上腺素與去甲腎上腺素一起貯存在髓質細胞的囊泡裏內，以待釋放。髓質中腎上腺素與去甲...
生物學 -
尿遊離皮質醇
...血漿中皮質醇則顯著升高。（3）垂體前葉機能亢進症：由於垂體前葉促激素的大量分泌，靶腺增生，血漿和尿皮質醇可升高。（4）腎上腺皮質功能低下，如阿狄森、西蒙、席漢綜合徵，血漿和尿皮質醇含量減少。（5）長期使用...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；尿液檢查 -
21-羥化酶缺乏症
...生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常見的類型，是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病，呈常染色體隱性遺傳。經典型患者可發生腎上腺危象，導致生命危險；高雄激素...
詞條；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；先天性腎上腺增生症；遺傳性疾病