伯-韋綜合徵
...、巨輸尿管、心臟肥大及畸形、隱睾等異常。鑑別診斷與先天性心臟病、腎積水、性染色體異常等疾病相鑑別。治療方案1.糾正低血糖低血糖是危及新生兒生命的主要病症,是治療中應予首先重視的問題。及時補給10%葡萄糖液,...
疾病;兒科糖尿病性心肌病
...白經蛋白激酶c(PK-c)和一氧化氮(NO)等第二信使介導發生糖基化,導致其功能異常。2.心肌細胞鈣轉運缺陷心肌細胞外葡萄糖水平的升高直接引起細胞內鈣離子濃度的改變。現發現2型糖尿病的心肌細胞鈉鈣交換受抑制,而肌漿網Ca+...
疾病;心血管內科老年人糖尿病周圍神經病
...改變有關,如血液黏滯度增高,紅細胞變形能力降低,糖基化蛋白產物形成等。在鏈脲佐菌素(streptozotocin,STZ)誘發的糖尿病鼠中,神經血流量減低至正常的2/3。同時通過臨牀和動物模型觀察證明,予以前列腺素E2、血管緊張素轉...
疾病;老年病科糖尿病性周圍神經病
...多變的臨牀表現。病理生理1.代謝紊亂學說(1)組織蛋白糖基化:血糖升高可引起組織蛋白髮生糖基化,糖基化蛋白終產物不僅是造成糖尿病全身性併發症的重要因素,而且還可破壞外周神經的髓鞘結構,引起髓鞘脫失。微絲、微管...
疾病;神經內科多發性腎小管功能障礙綜合徵
...病分類兒科疾病概述多發性腎小管功能障礙綜合徵是一種先天性代謝病,由於腎小管近球功能多發性障礙,常與胱氨酸病相伴發,其特徵是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿、磷酸鹽尿、氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。本病在國內發...
疾病;兒科黏多糖貯積症Ⅰ型
...系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年,嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常,但以後可很快表現出運動和智力發育落後,至1~2歲時可明顯顯露出本病的特徵。患兒容貌逐...
疾病;風溼免疫科法布里氏病
...-克二氏綜合徵分類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...-克二氏綜合徵分類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里病
...-克二氏綜合徵分類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合...
疾病血管角質瘤綜合徵
...-克二氏綜合徵分類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病