先天性代謝異常
...ntiānxìngdàixièyìcháng英文:inbornerrorofmetabolism先天性代謝異常是代表性的先天性代謝異常是因爲存在異常的基因型,使得基因的初級生產物蛋白質(特別是酶)的質或量發生異常,因而原先由這些蛋白質所參與的代謝過程也就發...
生物學先天性心臟血管病
...患者發生於同一家族,其病種相同或近似,可能由於基因異常或染色體畸變所致。三、其他高原地區動脈導管未閉及房間隔缺損發病率較高,發生可能與缺氧有關。有些先心病有性別傾向性。分類:根據血液動力學結合病理生理...
疾病雙側先天性腎上腺皮質增生
...ngshēng概述:某些腎上腺酶的先天缺陷導致類固醇的生成異常。女性則引起假兩性畸形,男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎兒子宮內過量的雄激素產物,在女性苗勒氏導管結構(即卵巢、子宮和陰道)將正常發育,而過量的雄激...
疾病先天性青光眼
...elopmentalglaucoma)。是胚胎期和發育期內眼球房角組織發育異常所引起的青光眼,多在出生時已經存在異常,但可以在兒童期甚至青年期纔出現症狀、體徵。由於胚胎時期發育障礙,使房角結構先天異常或殘留胚胎組織,阻塞了房...
疾病;眼科疾病;青光眼先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...有散發者。有學者認爲,引起顱縫過早閉合和其他骨合併異常的原因是芽胚漿的變異引起兩骨的骨化中心異常接合或異常分離所致;Crouzon認爲是因胎兒期骨縫區炎症導致了早閉。克魯宗綜合徵的臨牀表現:克魯宗綜合徵臨牀多...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病神經系統先天性疾病
...:shénjīngxìtǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病別名神經系統發育異常性疾病,先天性神經系統疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代碼ICD:Q07.9疾病分類神經內科疾病概述神經系統先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也稱神經系統發育...
疾病;神經內科先天性隔膜型主動脈瓣下狹窄切除術
...窄加重。這類病變最常見的心臟合併畸形爲室間隔缺損,異常的纖維或纖維肌隔常位於室間隔下方。有的病例還可能同時合併右室流出道狹窄。1956年,Brock報道用經心室擴張術治療這類主脈瓣下狹窄。1960年,Spencer等進一步報道...
手術頸咽先天性疾病-鰓裂囊腫及瘻管
...:耳鼻喉科疾病概述:鰓裂囊腫及瘻管爲胚胎時鰓裂發育異常引起。疾病描述:胚胎髮育過程中,咽溝閉合受阻,留有殘餘的上皮組織,形成囊腫和瘻。從第1到第4咽溝,都可出現此類畸形,但多見者爲第1、2咽溝。第1鰓瘻又稱...
疾病;耳鼻喉科先天性耳聾
...常可分爲兩大類:(1)遺傳性耳聾:指由基因或染色體異常所致的感音神經性聾。前者又分爲親代之一將帶在常染色體上的顯性致聾基因傳給子代引起的常染色體隱性遺傳性聾。由位於性染色體上的致聾基因引起的耳聾,稱爲...
疾病;耳鼻喉科先天性眼瞼缺損
...病分類:眼科疾病概述:先天性眼險缺損系由於生殖細胞異常或影響生長的局部因素,而使眼瞼發育不全所致,與遺傳有關。疾病描述:先天性眼瞼缺損爲少見的先天異常。動物實驗表明,胚胎期受X線照射及注射膽鹼或萘,第2...
疾病;眼科