神經系統先天性疾病
...。2.神經組織發育缺陷(1)腦皮質發育不全:①腦回增寬:大腦皮質紋理簡單,腦溝減少,腦回增寬。皮質結構常僅有4層。②腦回狹小:一部分皮質紋理複雜,腦溝增多、變淺,皮質呈現散在硬結。神經細胞大小不均、樹突減少。...
疾病;神經內科先天缺牙
...模型調查中,僅有15人先天缺乳牙,佔2.9%。Dolder等報道牙缺失最多者依次爲下頜第二前磨牙、上頜側切牙、上頜第二前磨牙和下頜切牙。羅頌椒報道在正畸病人中,缺失最多的牙爲下頜切牙,其次爲上頜側切牙、下頜第二前磨牙...
先天性色素缺乏
...性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物:白化病大多不...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病先天性顱內動靜脈畸形栓塞術
...②改變血流動力學方向,如欲使微導管避開血流量較大的大腦中動脈而進入血流量較低的大腦前動脈,可讓助手在臺下壓迫對側頸內動脈,增加大腦前動脈血流量促使微導管到位;③微導管末端塑形成一定彎曲度;④不斷充盈球...
手術先天性代謝異常
...1)正常反應被抑制,因而引起必需的代謝產物的不足或缺失。(如全身白化症、腎上腺性徵綜合症、甲狀腺腫呆小症);(2)被抑止反應的前一階段所積累的代謝產物引起有害效果(如糖元積累症、苯丙酮尿症、Wilson病);(3...
生物學先天性面部外胚葉發育不良
...斜,兩側眼瞼上無睫毛或在上眼瞼有幾行睫毛而下眼瞼則缺失。眼睛周圍皮膚皺紋褶疊。鼻和頰突出呈球狀而形成一具有特徵性的面型。疾病病因:常染色體基因所遺傳。相關出處:皮膚病學
疾病;皮膚性病科先天性多發性關節攣縮症
...髓后角、側角,或背根神經節細胞則無異常。腦損害包括大腦發育不全、溝裂形成不完全、側腦室擴大和皮質Betz細胞減小。這些神經系統病變的嚴重程度,決定着所支配的肢體肌肉的病理改變。肢體肌肉的體積、色澤、質地可...
疾病先天性二尖瓣畸形
...可行切開術。腱索:腱索過長可植入乳頭肌內。腱索部分缺失可切除該段失去支撐的瓣葉,再縫合瓣葉和瓣環。腱索間隙被瓣葉組織遮蓋或腱索過粗致間隙狹小者,可行腱索修整開窗術,亦可將缺少腱索的瓣葉遊離緣縫合固定於...
疾病先天性多發性血管瘤病
...、腸道以及脾臟等均可有類似的損害。可完全恢復,但於大腦、肝臟或其它臟器內發生血管瘤時可因出血而死亡。相關出處:皮膚病學
疾病;皮膚性病科先天性卵巢發育不全
...,如X染色體長臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),長臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成環形Xxr或易位。臨牀表現與缺失多少有關。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮,但數年後即閉經。剖腹探查可見女性內生殖器,但均小。性腺爲條索...
疾病;婦產科