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先天性色素缺乏
...白化病，一般稱白化者爲白公（albino）。程度嚴重者色素細胞中可完全不出現黑色素。皮膚呈乳白色，但由於可透出皮下血液的顏色而呈現淡紅色。頭髮、眉毛、睫毛因缺乏色素而成爲白毛。眼睛的虹膜色淡紅，瞳孔呈深紅色。...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病 -
神經系統先天性疾病
...質紋理複雜，腦溝增多、變淺，皮質呈現散在硬結。神經細胞大小不均、樹突減少。③腦葉萎縮性硬化：局部或彌散性腦回萎縮、變硬，神經元變性，膠質細胞增生。④神經細胞異位：胚胎期神經細胞遷移過程失常，發生神經細...
疾病；神經內科 -
軀體感覺障礙
...經→脊神經節→沿後根進入脊髓並上升2～3個節段→后角細胞→白質前連合交叉至對側→痛溫覺纖維組成脊髓丘腦側束。②觸覺纖維組成脊髓丘腦前束→丘腦腹後外側核→丘腦皮質束→內囊後肢後1/3→大腦皮質中央後回上2/3區及...
疾病；神經內科 -
先天性巨結腸
...根據痙攣段粘膜下及肌層神經節細胞缺如處增生、肥大的副交感神經節前纖維不斷釋放大量乙醯膽鹼和膽鹼酶，經化學方法可以測定出兩者數量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助於對先天性巨結腸的診斷，並可用於新生兒。治...
疾病 -
小兒先天性巨結腸
...根據痙攣段粘膜下及肌層神經節細胞缺如處增生、肥大的副交感神經節前纖維不斷釋放大量乙醯膽鹼和膽鹼酶，經化學方法可以測定出兩者數量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助於對先天性巨結腸的診斷，並可用於新生兒。治...
疾病 -
先天缺牙
...模型調查中，僅有15人先天缺乳牙，佔2.9%。Dolder等報道牙缺失最多者依次爲下頜第二前磨牙、上頜側切牙、上頜第二前磨牙和下頜切牙。羅頌椒報道在正畸病人中，缺失最多的牙爲下頜切牙，其次爲上頜側切牙、下頜第二前磨牙...
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脊髓內膿腫
...偶爾波及大部脊髓。急性期的粟粒狀膿腫是由單核、淋巴細胞和多形性細胞及上皮細胞組成的小結節，沿小血管蔓延。小結節內和小血管內可找到細菌，小結節附近常伴出血。病變可融合成較大膿腔或引起化膿性脊髓炎伴脊髓中...
疾病；神經外科；脊柱和脊髓疾病；椎管內感染和寄生蟲性疾病；椎管內膿腫 -
先天性多發性關節攣縮症
...全不同的病理改變。在神經型的病理改變中，以骨髓前角細胞消失、變性或細胞體積減小爲最重要的特徵。還有頸、腰段脊髓變細，脊神經前根數量減少等病理改變。而脊髓后角、側角，或背根神經節細胞則無異常。腦損害包括...
疾病 -
先天性卵巢發育不全
...X。或45，X/46，XX/47，XXX等。臨牀表現根據嵌合體中哪一種細胞系佔多數。正常性染色體佔多數，則異常體徵較少，反之，若異常染色體佔多數，則典型的異常體徵亦較多。Turner綜合徵亦可由於性染色體結構異常，如X染色體長臂...
疾病；婦產科 -
脊髓前動脈血栓形成
...、觸及位置覺皆消失的症狀。本病腰椎穿刺椎管無梗阻，細胞數正常，有時蛋白含量輕度增加。MRI表現：急性期脊髓增粗，腫脹，T1WI呈低信號，T2WI呈高信號。發病1～3周病竈明顯強化，慢性期可表現爲脊髓萎縮。疾病病因脊髓...
疾病；神經內科