澱粉樣變病和澱粉樣關節病
...iànfěnyàngguānjíebìng英文:amyloidosisandamyloidarthrosis概述:澱粉樣變性(amyloidosis)是多種原因引起的一組臨牀症候羣,不是一個臨牀獨立病種,而是一組由組織結構推動的蛋白沉積病。沉積可發生在局部或全身,病程可呈良性或...
疾病遺傳性多發腦梗死性癡呆
...現爲非特異性腦白質疏鬆,排除動脈硬化性皮質下腦病和澱粉樣變性血管病等。Notch3基因突變檢查及皮膚活檢發現GOM可確診。實驗室檢查:1.腦脊液檢查通常正常,有可能出現CSF寡克隆帶細胞數增多。2.測定腦脊液、血清中ApoE多...
疾病;神經內科Azorean病
...本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病馬查多-約瑟夫病
...本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado-Joseph病
...本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病先天性肝纖維化
...疾病分類肝膽外科疾病概述先天性肝纖維化爲一種罕見的遺傳性先天性畸形,以門管區結締組織增生、小膽管增生爲特徵,病程後期一般均會導致門脈高壓症,50%的患者可因消化道大出血死亡。本病從新生兒到成人均可發病。疾...
疾病;肝膽外科支氣管肺澱粉樣變
...慢性感染及炎症疾病時可大量生成。5.家族常染色體顯性遺傳性和老年性澱粉樣變,澱粉樣物主要來自血漿甲狀腺素運載蛋白。其結構產生變異,由蛋氨酸取代纈氨酸,因而具有致澱粉樣變原性。甲狀腺素運載蛋白95%來源於肝臟...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病肺澱粉樣變性病
...慢性感染及炎症疾病時可大量生成。5.家族常染色體顯性遺傳性和老年性澱粉樣變,澱粉樣物主要來自血漿甲狀腺素運載蛋白。其結構產生變異,由蛋氨酸取代纈氨酸,因而具有致澱粉樣變原性。甲狀腺素運載蛋白95%來源於肝臟...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病