肺不發育或發育不全
...。雙肺缺如:胚胎期肺芽不發育,發病罕見,胎兒多合併心臟等臟器畸形,大多在宮腔內死亡流產,少數出生後可有呼吸掙扎,不能維持生命。肺不發育或發育不全的臨牀表現:反覆出現的呼吸道感染是肺不發育或發育不全患者...
疾病;胸外科;氣管及肺疾病;氣管及肺先天性疾病閉鎖的肺動脈瓣切開術
...室間隔完整無缺,而房室和心室大血管關係正常的先天性心臟畸形,其發生率約佔先天性心臟病的1%~3%,在新生兒先天性發紺型心臟病中約佔30%。在心室的發育、動脈乾的分隔和肺動脈瓣發育過程中發生異常,均可引起肺動脈...
手術阿姆斯特丹型侏儒
...。發育和體重明顯受影響。20%可有癲癇發作,17%有先天性心臟缺陷。疾病病因本病徵病因未明,可能與遺傳有關。爲一組無基因方面或已知染色體失常的先天性異常。病理生理曾有報告某些病例有染色體異常,G帶某一染色體主...
疾病;兒科Rubinstein-Taybi氏綜合徵
...e三角有或無。可合併有椎骨、胸骨和肋骨異常,先天性心臟畸形,泌尿系統異常等。鑑別診斷:(一)Treacher-Collins綜合徵相似點爲高口蓋、反蒙古樣瞼裂、高鼻樑。但Trsacher-Collins綜合徵多見於高加索人,有耳聾、下頜發育不全...
疾病神經系統先天性疾病
...及肌肉等組織、器官,常伴發眼、鼻、顱骨、脊柱、耳及心臟等病變,某些非神經組織畸形也可提示神經系統異常爲發育障礙所致。有些胚胎期腦組織異常可不伴其他組織、器官缺陷,可能由於在所有的器官系統中神經系統發育...
疾病;神經內科左心發育不良
...綜合徵。1958年Noonan和Nadas對左半心通道梗阻和發育不良的心臟血管畸形稱爲左心發育不良綜合徵。本症與遺傳有關,有家族史,同胞之間的復現率爲0.5%,雙胎可同時發病。也有認爲此爲單個基因突變致畸。發病機理不明,可...
疾病喬治綜合徵
...成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和面部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲由於22q...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合症
...成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和面部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲由於22q...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病Di George綜合徵
...成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和面部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲由於22q...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病第三、四咽囊綜合徵
...成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和面部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲由於22q...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病