產前篩查和產前診斷質量控制指標
...產前診斷質量控制指標指標一、孕中期血清學產前篩查21三體綜合徵檢出率:定義:單位時間內,孕中期血清學產前篩查胎兒實際患21三體綜合徵的孕婦中,血清學產前篩查胎兒爲21三體綜合徵高風險的孕婦比例。計算公式:孕中...
詞條;法規文件;醫療機構管理;2023年版醫療質量控制指標;醫療質量控制指標羊水細胞培養染色體檢查
...化驗結果臨牀意義:染色體數量異常:如唐氏綜合徵(21三體綜合徵)、18三體綜合徵、13三體綜合徵、8三體綜合徵、22三體綜合徵、先天性睾丸發育不全綜合徵、XXY綜合徵、特納綜合徵、X三體和多X體綜合徵等。染色體結構異常...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查染色體病
...見的非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條,稱爲三體綜合徵(trisomicsyndrome)。如果某對染色體缺少1條,則稱爲單體綜合徵(monosomicsyndrome)。多倍體患者很少見,可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減...
疾病染色體
...腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等。染色體檢查可發現有21-三體綜合徵等異常。性情異常者:身材高大、性情兇猛和有攻擊性行爲的男性,有些可能爲性染色體異常者。如XYY綜合徵,染色體檢查表現爲比正常男性多一條Y染色體,...
生物學非整倍體
...位的基礎材料。2n體細胞的某同源染色體有三條的個體稱三體,即2n1。在人類有一種遺傳病叫“先天愚型”的,其體細胞染色體數爲2n1=47,即爲三體。經顯微鏡檢查,多的是第21號染色體,所以這種遺傳病又稱“21三體”。產生原...
唐氏篩查
...呈強直性升高,平均MoM值爲2.3-2.4MoM。(3)關於21、18、13三體的問題:正常情況下,人有46個23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個,多出來1個,就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病鑲嵌期
拼音:xiāngqiànqī英文:mosaicstage鑲嵌期mosaicstage在調節卵的發生進行到一定發生期,則調節發生能力便被失掉,胚胎各區域如用手術分離,則幾乎只能分化與預定意義相應的構造,這種發生時期稱爲鑲嵌期。但不可能把鑲嵌期與...
生物學鑲嵌象眼
拼音:xiāngqiànxiàngyǎn英文:appositioneye鑲嵌象眼appositioneye是小網膜緊位於圓錐晶體的下面,網膜近位色素細胞伸展到小眼基端的一種複眼。斜向射入小眼幾個質膜角膜的光線、被近位色素細胞的色素所吸收,而在眼軸上不引起...
生物學鑲嵌理論
拼音:xiāngqiànlǐlùn英文:mosaictheory鑲嵌理論mosaictheory(1)爲了彌補超濾理論和磷脂理論的缺陷,內桑森(A.Natbansohn,1904)提出了一種細胞膜的鑲嵌結構理論。這種理論把細胞膜看成是由磷脂和蛋白質鑲嵌形成的。各鑲嵌因...
生物學鑲嵌卵
拼音:xiāngqiànluǎn英文:mosaicegg鑲嵌卵mosaicegg在多細胞動物的卵裂期,若去除一部分卵裂球或胚胎物質,則以後發育起來的胚胎,亦將缺少與去除部分相應的器官和構造,把這樣的卵稱爲鑲嵌卵(是調整卵的對應詞)。例如在...
生物學