第三、四咽囊綜合徵
概述:原發性T細胞免疫缺陷所致的免疫缺陷綜合徵的患兒所表現的主要是細胞介導的免疫阻抑,佔原發性免疫缺陷病的5%~20%。T細胞缺陷也會間接地影響被抗原啓動的T細胞激活的效應細胞,如單核巨噬細胞和B細胞。嚴重的T細...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病原發性淋巴細胞減少性免疫缺乏症
概述:吉特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病類癌及類癌綜合徵
...血管運動障礙、胃腸症狀、心臟和肺部病變等,稱爲類癌綜合徵(carcinoidsyndrome)。診斷:類癌瘤缺乏特殊徵象,診斷頗爲困難。臨牀上往往被忽略或誤診爲闌尾炎、克隆病、腸癌等疾病。當類癌瘤出現類癌綜合徵時,診斷較易...
疾病股外側皮神經卡壓綜合症
概述:股外側皮神經卡壓綜合徵(lateralcutaneousnerveofthighentrapmentsyndrome)是指該神經在途經之處因某種致壓因素卡壓而引起的神經功能障礙。表現爲股前外側麻木,有針刺或灼樣疼痛,行走時症狀加重,臥牀休息時症狀可緩解。...
疾病;骨科;四肢疾患;下肢周圍神經卡壓症;下肢其他神經卡壓症恥骨直腸肌綜合症
概述:恥骨直腸肌綜合徵(puborectalissyndrome)是一種以恥骨直腸肌痙攣性肥大,致使盆底出口處梗阻爲特徵的排便障礙性疾病。組織學改變以恥骨直腸肌肌纖維肥大爲特徵。臨牀表現有如下特點:①緩慢、進行性加重的排便困難...
疾病;普通外科;直腸和肛管疾病;出口梗阻性便祕奧爾波特綜合徵
...Alportsyndrome[罕見病診療指南(2019年版)]概述:奧爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南主動脈弓綜合徵
...發性大動脈炎疾病分類神經內科疾病概述原發性主動脈炎綜合徵又稱多發性大動脈炎、主動脈弓綜合徵、無脈症或高安病(Takayasa病)。主要累及主動脈及其1~2級分支,使之管腔狹窄或閉塞。根據血管受累的部位可分爲頭臂動脈型...
疾病;神經內科白髮症
...色常有家族史,表現爲常染色體顯性遺傳,也可見於某些綜合徵,如早老症(progeria)、Rothrnund綜合徵和Werner綜合徵,Waardenbur綜合徵、肌強直性營養不良(dystrophiamyotonia)和Böök綜合徵等。一結嚴重性疾病,如惡性貧血、...
疾病阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵臨牀路徑(2016年版)
...ng(2016niánbǎn)基本信息:《阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵臨牀路徑(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年12月2日《國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨牀路徑的通知》(國衛辦醫函〔2016〕1315號)印發。發...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑抽動障礙
...短暫性抽動障礙、慢性運動(或發聲)抽動障礙、Tourette綜合徵(Tourettesyndrome,TS)。ICD-10精神發育行爲障礙分類及我國精神疾病分類方案(CCMD-2-R)將抽動障礙分爲:①一過性抽動障礙(transientticdisorder)。②慢性運動性抽動或...
疾病;精神科;兒童期情緒和行爲障礙;精神障礙;神經發育障礙;抽動障礙