Hallervorden-Spatz病
...rationoftheglobuspailidus,substantianigraandre;蒼白球色素性退變綜合徵;哈-斯二氏病分類:神經內科運動障礙疾病ICD號:G25.8病因:蒼白球黑質紅核色素變性病因尚不完全清楚,一般認爲是常染色體隱性遺傳,Taylor用DNA連鎖研究發現,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙
概述:肌張力障礙綜合徵(dystonicsyndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia),是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮,引起以肌張力異常動作和姿勢爲特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持續性特點。儘管名爲肌張力障礙綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病苯丙酮酸尿
...益。產前診斷之前必須採集PKU患兒及其父母靜脈血作家系連鎖分析,產前診斷於孕9~12周取絨毛或16~18周取羊水細胞。由於STR多態連鎖分析不是直接檢測基因突變,因此在應用中必須注意臨牀診斷的準確性,千萬不能將非PAH基...
疾病;兒科肌緊張不足綜合徵
概述:肌張力障礙綜合徵(dystonicsyndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia),是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮,引起以肌張力異常動作和姿勢爲特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持續性特點。儘管名爲肌張力障礙綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
概述:肌張力障礙綜合徵(dystonicsyndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia),是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮,引起以肌張力異常動作和姿勢爲特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持續性特點。儘管名爲肌張力障礙綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病高胱氨酸尿症
...zhèng英文:homocystinuria疾病別名同型胱氨酸尿症,假性Marfan綜合徵疾病代碼ICD:E72.8疾病分類神經內科疾病概述高胱氨酸尿症或稱同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又稱假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常染色體遺傳性代...
疾病;神經內科動脈肝臟發育異常綜合徵
...g英文:arteriohepaticdysplasiasyndrome疾病別名動脈-肝發育不良綜合徵,膽汁淤積綜合徵,Alagille綜合徵疾病代碼ICD:Q44.7疾病分類兒科疾病概述動脈肝臟發育異常綜合徵即動脈-肝發育不良綜合徵(arteriohepaticdysplasiasyndrome)又稱膽汁淤積綜合...
疾病;兒科先天性睾丸發育不全綜合徵
...睾丸小且較硬,並可有乳房發育。大多數患兒性格內向、智力低下、精神異常、第二性徵發育障礙、畸形及皮紋異常。血清FSH、LH在青春期增高,但睾酮水平低下。睾丸活檢可見曲精管玻璃樣病變。在年齡達11~12歲時,可採用長...
疾病;兒科肌張力障礙綜合徵
...lìzhàngàizōnghézhēng英文:dystonicsyndrome概述:肌張力障礙綜合徵(dystonicsyndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia),是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮,引起以肌張力異常動作和姿勢爲特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持...
疾病Mendes da Costa斑疹型營養不良型大皰性表皮鬆解症
...網狀色素沉着,並伴斑狀萎縮,某些患者體格發育障礙和智力遲鈍,預後不良。疾病描述:爲X聯鎖隱性遺傳。患者均爲男性。出生時正常。在2個月到3歲軀幹和四肢發生不規則散在的緊張性大皰。在出現大皰後不久毛髮開始脫落...
疾病;皮膚性病科