全身彈力纖維發育異常症
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病Alport綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病奧爾波特綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
疾病脫落細胞檢查
...的細胞損害表現爲分裂間期殺傷。絲狀分裂期延遲或抑制染色體畸變和基因改變等四方面;細胞核增大、空泡變性、核碎裂和核溶解;細胞質內細胞器空泡變,溶酶體破壞釋放蛋白水解酶,使細胞自溶。(一)良性上皮細胞的放...
化驗及醫學檢查