利德爾綜合徵
...數週後可使醛固酮分泌量、血壓、血鉀恢復正常。5.17α-羥化酶缺乏綜合徵17α-羥化酶缺乏綜合徵爲常染色體隱性遺傳病。已發現該基因至少有18種不同類型的突變,大部分突變完全破壞了17α-羥化酶的活性。該酶缺乏使孕烯醇酮...
疾病;心血管內科尿脫氫異雄酮
...上腺皮質增生症,如3-β羥脫氫酶缺乏症(17-β-羥脫氫酶缺陷症)、女性多毛症。妊娠中晚期母血中DHA降低。附註:本文中加3H-DHA14000dpm/50μl是舉例而言,一般可根據實驗條件來定,但在一定範圍內氚標抗原越加少方法靈敏度就越...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查尿去氫異雄酮
...上腺皮質增生症,如3-β羥脫氫酶缺乏症(17-β-羥脫氫酶缺陷症)、女性多毛症。妊娠中晚期母血中DHA降低。附註:本文中加3H-DHA14000dpm/50μl是舉例而言,一般可根據實驗條件來定,但在一定範圍內氚標抗原越加少方法靈敏度就越...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查褐黃病
...關節產生退行性病變。另外,尿黑酸還可通過抑制賴氨酰羥化酶而直接作用於膠原合成。病理:結締組織和軟骨變黑爲本病的基本病理改變。尿黑酸可沉積於皮膚、角膜、軟骨、肌腱、韌帶、大血管內膜、心內膜、甲狀腺、肺及...
疾病褐黃症
...關節產生退行性病變。另外,尿黑酸還可通過抑制賴氨酰羥化酶而直接作用於膠原合成。病理:結締組織和軟骨變黑爲本病的基本病理改變。尿黑酸可沉積於皮膚、角膜、軟骨、肌腱、韌帶、大血管內膜、心內膜、甲狀腺、肺及...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病黃褐病
...關節產生退行性病變。另外,尿黑酸還可通過抑制賴氨酰羥化酶而直接作用於膠原合成。病理:結締組織和軟骨變黑爲本病的基本病理改變。尿黑酸可沉積於皮膚、角膜、軟骨、肌腱、韌帶、大血管內膜、心內膜、甲狀腺、肺及...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病加羅德綜合徵
...關節產生退行性病變。另外,尿黑酸還可通過抑制賴氨酰羥化酶而直接作用於膠原合成。病理:結締組織和軟骨變黑爲本病的基本病理改變。尿黑酸可沉積於皮膚、角膜、軟骨、肌腱、韌帶、大血管內膜、心內膜、甲狀腺、肺及...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病加羅德氏綜合徵
...關節產生退行性病變。另外,尿黑酸還可通過抑制賴氨酰羥化酶而直接作用於膠原合成。病理:結締組織和軟骨變黑爲本病的基本病理改變。尿黑酸可沉積於皮膚、角膜、軟骨、肌腱、韌帶、大血管內膜、心內膜、甲狀腺、肺及...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病皮質醇增多症(外科)
...雙吡啶異丙酮、甲雙吡丙酮、Su4885)試驗甲吡酮抑制11β-羥化酶而使11-去氧皮質酮轉變爲皮質酮及11-去氧皮質醇轉變成皮質醇的過程受阻,使血漿皮質醇降低,從而反饋抑制減弱,促使垂體分泌大量ACTH。血漿ACTH增高(正常值上...
疾病新生兒嘔吐
...等。(3)先天性腎上腺皮質增生症有很多種類型,如21-羥化酶缺乏、11β-羥化酶缺乏、18-羥化酶缺乏、18-氧化酶缺乏、3β羥脫氫酶缺乏、17α羥化酶缺乏、17、20裂解酶缺乏等。其中以21-羥化酶缺乏最爲典型。生後不久出現嗜睡、...
疾病