中性突變
拼音:zhōngxìngtūbiàn中性突變是指這種突變對生物體的生存既沒有好處,也沒有海處,就是說,對生物的生殖力和生活力,即適合度沒有影響,因而自然選擇對他們不起作用。1968年日本人木村資生(M.Kimura),根據分子生物學的...
無水肼
...重下降、貧血、白細胞增加,以及肺、肝、腎損害等。致突變性:微粒體致突變:鼠傷寒沙門氏菌12g/L;制酒酵母菌200mmol/L。哺乳動物體細胞突變:小鼠淋巴細胞1mmol/L。生殖毒性:大鼠腹腔最低中毒劑量(TDL0):50mg/kg(孕後6~...
睾丸女性化
...表現,受體具有部分結合能力者可有部分男性化。AR基因突變最多發生在外顯子5~7,精氨酸只佔受體全部氨基酸殘基的4%,而精氨酸突變卻佔了全部突變的40%,774,831,840和855位4個精氨酸殘基和866位纈氨酸殘基是發生突變機率...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病神經纖維瘤病
...NFⅠ基因是一腫瘤抑制基因,發生易位、缺失、重排或點突變時腫瘤抑制功能喪失而致病。NFⅡ基因缺失突變引起Schwann細胞瘤和腦膜瘤。病理生理本病的發病機制未明,可能是神經嵴發育異常。晚近認爲與神經生長因子生成過多...
疾病;神經內科錯義突變
...結果使合成的蛋白質的活性發生變化或失去活性,這樣的突變稱爲錯義突變。因突變而引起的氨基酸置換,對於蛋白質中的任何氨基酸都能引起,偶而在有關蛋白質活性的氨基酸上發生置換時,蛋白質的活性會降低或消失,因而...
生物學遲延突變
拼音:chíyántūbiàn英文:delayedmutation遲延突變是在誘變劑處理後,需經過一定時間纔出現的突變。因爲誘變劑對DNA所造成的損傷,在大多數的情況下不立即形成突變,它需要經過複雜的生物學過程纔開始產生突變。
生物學溫度敏感突變型
...ndùmǐngǎntūbiànxíng英文:temperature-sensitive-mutant溫度敏感突變型是指僅在某個溫度範圍內顯有與野生型不同表型的突變型。其中包括在某個溫度以上顯示出和野生型不同表型的高溫敏感突變型,及在某個溫度以下才顯有與野生型...
生物學無義突變
...由於鹼基置換,使某種氨基酸的密碼子變成無義密碼子的突變,稱爲無義突變。例如亮氨酸的密碼子UUA,由於中間的U變爲A這樣一個鹼基變化就會成爲無義密碼子(終止密碼子)UAA。這類突變的結果可使蛋白質合成到突變部位,...
生物學家族性高膽固醇血癥
...因的全長cDNA,並製成了探針,爲在DNA水平上分析FH的基因突變開闢了途徑。與此同時,Khachadurian對弄清家族性高膽固醇血癥(FH)的臨牀和遺傳特點進行了大量的研究,他的出色工作爲後來Goldstein和Brown發現LDL受體並對FH的遺傳和...
疾病;心血管內科;高脂血症幼年型粒單核細胞白血病臨牀路徑(2017年版)
...部分患者可檢測出PTPN11,CBL,NRAS,KRAS,NF1,SETBP1等常見JMML基因突變。(4)粒單核細胞刺激因子(GM-CSF)高敏感實驗:JMML骨髓細胞行造血幹細胞培養(-GM-CSF):可見CFU-GM生長。(5)抗礆血紅蛋白:大部分患者抗鹼血紅蛋白均高於同年...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑