雞爪風
...板與甲牀分離脫落(圖1),或被患者剪掉,使整個甲板缺失(圖2),遺留下角化過度的甲牀。一些真菌可產生不同色素如短帚黴產棕色、球擬殼蠕孢產黑色等。有人提出,該病是一種角蛋白變異有關的常染色體顯性遺傳疾病,...
中醫學;中藥學;中藥材奧爾波特綜合徵
...基因和突變類型的不同決定其臨牀表現的差異。COL4A5基因缺失及嚴重的剪接錯誤會導致嚴重的腎臟損傷和早期聽力損失;錯義突變可能會造成青少年型聽力損失、成人型伴或不伴有聽力損失。COL4A5基因5’末端及鄰近COL4A6基因5’...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南甲真菌病
...板與甲牀分離脫落(圖1),或被患者剪掉,使整個甲板缺失(圖2),遺留下角化過度的甲牀。一些真菌可產生不同色素如短帚黴產棕色、球擬殼蠕孢產黑色等。有人提出,該病是一種角蛋白變異有關的常染色體顯性遺傳疾病,...
皮膚科疾病;真菌性皮膚病;淺部真菌病;疾病嗅覺障礙
...重的嗅覺損害,表現爲對嗅氣味刺激的反應喪失。(3)嗅覺缺失:先天的嗅覺缺失,表現爲對嗅氣味刺激的無反應。(4)嗅覺倒錯:表現爲對嗅氣味刺激的錯位反應,但不伴有嗅覺敏銳性損傷。(5)幻嗅:不存在客觀的嗅氣味刺激,患...
疾病;神經內科軀體感覺障礙
...痛。(2)抑制性症狀:感覺徑路破壞性病變引起感覺減退或缺失。①完全性感覺缺失:同一部位各種感覺均缺失。②分離性感覺障礙:同一部位痛溫覺缺失,觸覺(及深感覺)保存。症狀體徵:感覺障礙臨牀表現多樣,可因病變部位...
疾病;神經內科股外側皮神經炎
...都可使感覺異常加重。查體可有程度不等的淺感覺減退或缺失,主要是痛覺與溫度覺減退而壓覺存在。少數患者可有色素減退或沉着。有些患者皮膚可呈輕度菲薄,稍乾燥,毳毛減少。本病通常爲單側性,少數雙側發病。慢性病...
疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病Axenfeld-Rieger綜合徵
...,常染色體顯性遺傳,有人認爲爲染色體第四或第五對部分缺失之故,男女病例均有報道。有研究發現該病是由於神經嵴細胞演變而來的眼前節組織在妊娠末期發育停止,導致虹膜和前房角原始內皮細胞層的不正常和房水排出結構的...
疾病神經棘紅細胞增多症
...多。遺傳研究已證實Mcleod綜合徵有X連鎖編碼k蛋白的基因缺失,導致定位於紅細胞膜的糖蛋白-KeⅡ抗原表達下降。目前對CA進行基因研究認爲其病變位置可能是9q21。以往文獻也曾被稱爲伴棘紅細胞增多的家族性肌萎縮性舞蹈病、...
疾病;神經內科蒼白球色素性退變綜合徵
...道家族型病例,屍檢發現豆狀核萎縮和黑質、蒼白球細胞缺失。表現精神症狀不明顯,進展緩慢,起病10~20年仍能行走,可資鑑別。Chediak-Higashi病:出現神經系統症狀時近一半病人表現智能發育障礙、癇性發作、小腦性共濟失...
疾病;神經內科;運動障礙疾病輸卵管發育異常
...,但也可能阻塞。疾病描述:輸卵管發育異常有:①單側缺失:爲該側副中腎管未發育所致;②雙側缺失:常見於無子宮或痕跡子宮患者;③單側(偶爾雙側)副輸卵管:爲輸卵管分支,具有傘部,內腔與輸卵臂相通或不通;④輸...
疾病;婦產科