家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多
...胞增多又名Ommen綜合徵,爲T及B細胞功能缺陷,常染色體隱性遺傳。臨牀表現有紅皮病樣皮膚增厚,淋巴結病,血色素、中性粒細胞及血小板減少,嗜酸性粒細胞增多。疾病描述:家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多...
疾病;皮膚性病科先天性色素缺乏
...發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病彈性痣
...和已知信息的不同而定。在單基因的復發風險估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者兩種情況進行估算。a.基因型已推定者:常染色體顯性遺傳病因患者多爲雜合體,若外顯率爲100%,雙親一方爲患者,則子女得病概率爲...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病眼皮膚白化病
...發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病Wilson’s病
...神科疾病概述Wilson’s病也稱肝豆狀核變性,屬常染色體隱性遺傳性疾病。病變主要表現爲銅代謝障礙。由於過多的銅沉積於腦、肝、腎及角膜等部位,致使患者出現相應部位的臨牀症狀及體徵。病變的確診主要依靠臨牀特徵及...
疾病;精神科彈力纖維假黃瘤
...和已知信息的不同而定。在單基因的復發風險估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者兩種情況進行估算。a.基因型已推定者:常染色體顯性遺傳病因患者多爲雜合體,若外顯率爲100%,雙親一方爲患者,則子女得病概率爲...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病非典型黃色瘤
...和已知信息的不同而定。在單基因的復發風險估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者兩種情況進行估算。a.基因型已推定者:常染色體顯性遺傳病因患者多爲雜合體,若外顯率爲100%,雙親一方爲患者,則子女得病概率爲...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病瀰漫性黃斑瘤
...和已知信息的不同而定。在單基因的復發風險估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者兩種情況進行估算。a.基因型已推定者:常染色體顯性遺傳病因患者多爲雜合體,若外顯率爲100%,雙親一方爲患者,則子女得病概率爲...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病泛發性白化病
...發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病