營養不良性彈力纖維病
...胎盤定位;性別鑑定;神經管畸形;內臟畸形;胎兒有核紅細胞增增多徵;胚胎髮育異常;宮內生長遲緩。c.胎鏡:胎鏡(fetoscope)是一種帶有羊膜穿刺的雙套管的光導纖維內鏡。插入羊膜腔後,可直接觀察胎兒畸形,也可採集...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病鐮狀細胞貧血
...行,並與細胞膜緊密接觸,故當有足夠的多聚體形成時,紅細胞即由正常的雙凹形盤狀變爲鐮刀形(或稱新月形),此過程稱爲“鐮變”。鐮變紅細胞僵硬,變形性差,在微循環中易遭破壞而發生溶血。鐮變紅細胞也使血流黏滯性...
疾病;風溼免疫科IgA
...重鏈病、輕鏈病、吸收不良綜合徵、原發性無病種球蛋白血癥、繼發性蛋白血癥、繼發性無丙種球蛋白血癥、繼發性免疫缺陷病(放射線照射、使用免疫抑制劑)、反覆呼吸道感染、輸血反應、自身免疫性疾病、腎病綜合徵、慢性...
遺傳性彈力纖維營養不良症
...胎盤定位;性別鑑定;神經管畸形;內臟畸形;胎兒有核紅細胞增增多徵;胚胎髮育異常;宮內生長遲緩。c.胎鏡:胎鏡(fetoscope)是一種帶有羊膜穿刺的雙套管的光導纖維內鏡。插入羊膜腔後,可直接觀察胎兒畸形,也可採集...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病青春發育延遲及性幼稚
...芭蕾舞演員等因運動量大,體脂過少,青春期前高泌乳素血癥會發生青春延遲。近年來的研究還提出青少年吸毒亦可導致青春延遲。3.高促性腺激素性性腺功能低下性徵不發育是由於原發性卵巢發育不全或功能障礙所致。病理生...
疾病;婦產科免疫球蛋白A
...重鏈病、輕鏈病、吸收不良綜合徵、原發性無病種球蛋白血癥、繼發性蛋白血癥、繼發性無丙種球蛋白血癥、繼發性免疫缺陷病(放射線照射、使用免疫抑制劑)、反覆呼吸道感染、輸血反應、自身免疫性疾病、腎病綜合徵、慢性...
化驗及醫學檢查罕見病
...ngenitalScoliosis24冠狀動脈擴張病CoronaryArteryEctasia25先天性純紅細胞再生障礙性貧血Diamond-BlackfanAnemia26Erdheim-Chester病Erdheim-ChesterDisease27法佈雷病FabryDisease28家族性地中海熱FamilialMediterraneanFever29範可尼貧血FanconiAnemia30半乳糖血癥Galactose...
詞條;罕見病脈絡膜視網膜環狀萎縮
...狀脈絡膜視網膜萎縮命名。Takk發現此病患者有高鳥氨酸血癥及鳥氨酸尿症。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性遺傳性神經性肌萎縮
...的一種。過氧化小體是一種單層膜細胞器,存在於除成熟紅細胞以外的所有細胞內,其基質內存在40種以上的過氧化氫酶或其他氧化酶,主要作用爲催化超長鏈脂肪酸、植烷酸和六氫吡啶羧酸的氧化、縮醛磷脂、膽固醇和膽汁酸...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...的一種。過氧化小體是一種單層膜細胞器,存在於除成熟紅細胞以外的所有細胞內,其基質內存在40種以上的過氧化氫酶或其他氧化酶,主要作用爲催化超長鏈脂肪酸、植烷酸和六氫吡啶羧酸的氧化、縮醛磷脂、膽固醇和膽汁酸...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病