繼發性甲狀旁腺功能亢進症
...肝臟病或使用抗痙攣藥時)、假性維生素D缺乏症(又稱遺傳性1α-羥化酶缺陷症或遺傳性維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病)、腎性骨營養不良等,均可因腸鈣吸收障礙導致低鈣血癥而引起繼發性甲旁亢。家族性抗維生素D性佝僂...
腎內科;繼發性腎臟疾病;內分泌疾病腎損害;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病沙伊貝聾
...畸形疾病分類耳鼻喉科疾病概述沙伊貝聾爲陳染色體隱性遺傳,是最輕的內耳畸形。骨迷路發育良好,膜迷路的橢圓囊和半規管發育正常,畸形限於蝸管和球囊,故也稱爲耳蝸球囊型畸形。疾病描述沙伊貝聾爲陳染色體隱性遺傳...
疾病;耳鼻喉科軟骨—毛髮發育不全
...膚性病科疾病概述:軟骨—毛髮發育不全是常染色體隱性遺傳,表現爲高度侏儒,並有骨骺端骨質發育不良而引起的多發性骨骼異常。毛髮稀疏、較短,且較未患病的同胞毛髮更細,色澤也較淡,常很脆,有些患者幾乎爲禿頭。...
疾病;皮膚性病科骨軟化症
...器官維生素D受體或者受體後功能異常、腎小管酸中毒、遺傳或腫瘤導致的低血磷性骨軟化症。骨軟化症的診斷:骨軟化症的診斷需要結合臨牀表現、骨骼X線表現、血清生化檢查綜合考慮。臨牀表現可出現骨痛、骨畸形、骨折、...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病;代謝性疾病;代謝性骨病進行性骨幹發育不全
...重。可捫及增厚的長骨幹。病人易乏力、消瘦、乾癟、有營養不良的表現。頭增大,前額突出。由於顱底骨板增生硬化,可壓迫顱神經產生眼萎縮、耳聾等症狀。由於骨髓腔減小,造血功能障礙,使肝脾發生代償性腫大。X線表...
疾病嚴重聯合免疫缺陷病
...組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白...
疾病尼曼-皮克病
...例報道。症狀體徵1.A型生後3~4個月起即出現餵食困難、營養不良,肝、脾大,常以肝大先於脾大出現,淋巴結腫大,精神神經發育遲滯,但由於其進行得較緩慢,所以在病後數月內常不被發現,非但達不到各該年齡發育標準,...
疾病;腎臟內科先天性脊柱側凸
...樣,病因不清楚,多數學者認爲是胚胎髮育異常所致,與遺傳關係尚不明確。Winter指出:先天性脊柱側凸很少有家族遺傳關係,因爲在他報告的1250例先天性脊柱畸形病例中,只有13例有明顯的先天性脊柱畸形家族史。形成側凸的...
疾病黏脂貯積症Ⅲ型
...糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler綜合徵,假性Hurler多發性營養不良疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅲ型又名假性Hurler綜合徵、假性Hurler多發性營養不良。本病通常多發生在2~4歲的幼兒。在6歲時患兒均有...
疾病;風溼免疫科骨硬化症
...,造成嚴重貧血。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型,常...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病