伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆氨基酸病
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病出血性疾病
...以下幾類:一、血管因素所致出血性疾病(一)先天性或遺傳性血管壁或結締組織結構異常引起的出血性疾病,如遺傳性毛細血管擴張症,血管壁僅由一層內皮細胞組成。(二)獲得性血管壁結構受損又稱血管性紫瘢,可由以下...
疾病黏脂貯積症Ⅳ型
...和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼免疫科氨基酸尿症
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病遺傳性神經性肌萎縮
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病迂迴線狀魚鱗病
...名:Netherton綜合徵;迂迴線狀魚鱗病分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.8迴旋形線狀魚鱗病的病因:迴旋形線狀魚鱗病爲常染色體隱性遺傳。發病機制:迴旋形線狀魚鱗病的發病機制還不很清楚。迴旋形線...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病丑角樣魚鱗病
...胎;胎兒魚鱗病;先天性魚鱗癬胎兒分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.8病因:醜胎屬常染色體隱性遺傳。發病機制:醜胎髮病機制還不很清楚。醜胎的臨牀表現:患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病皮膚肥厚骨膜骨質增生症
...生症;圖雷納-索蘭伍特-戈列綜合徵分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:L62.0*流行病學:原發性厚皮性骨膜病多見於男性。繼發性多見於女性,中年以後發病。厚皮性骨膜病的病因:原發性厚皮性骨膜病可能爲...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病