CM1神經節苷脂貯積症
...大和眼底黃斑部的櫻桃紅斑點。部分患者可有瀰漫性血管角質瘤,全身肌張力減低,當病人躺下來或坐着鬆弛時,肌張力異常姿勢和肌張力異常運動並不消失。磁共振顯示豆狀核有雙側對稱性的高密度病變。CM1神經節苷脂貯積症...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常角質促成劑
拼音:jiǎozhìcùchéngjì英文:keratoplastics概述角質促成劑:此類藥物除具有刺激皮膚,改善局部微循環作用外,並具有干擾RNA合成,抑制蛋白合成,減低有絲分裂作用。藥理作用角質促成劑的藥理作用:①使真皮內浸潤細胞消散...
上皮痣
...表皮細胞發育過度引起表皮侷限性發育異常所致。可能與角質形成細胞的突變有關。發病機制:在患者的一些細胞系發現指示遺傳鑲嵌現象的染色體斷點。偶亦有報告呈家族性發病者。患者表皮呈不同程度的增生,主要爲角化過...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤單側痣
...表皮細胞發育過度引起表皮侷限性發育異常所致。可能與角質形成細胞的突變有關。發病機制:在患者的一些細胞系發現指示遺傳鑲嵌現象的染色體斷點。偶亦有報告呈家族性發病者。患者表皮呈不同程度的增生,主要爲角化過...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤線狀表皮痣
...表皮細胞發育過度引起表皮侷限性發育異常所致。可能與角質形成細胞的突變有關。發病機制:在患者的一些細胞系發現指示遺傳鑲嵌現象的染色體斷點。偶亦有報告呈家族性發病者。患者表皮呈不同程度的增生,主要爲角化過...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤Werner綜合徵
...解鏈酶的基因(Yu等.1996)。Werner綜合徵患者皮膚成纖維細胞在體外培養時生長潛能顯着下降,與正常同齡人細胞相比,複製壽命顯着縮短,體外培養一般只能分裂2~10代,而正常人可分裂20~40代。Kill等[12]用抗體鑑定增殖...
疾病;皮膚性病科表皮痣
...表皮細胞發育過度引起表皮侷限性發育異常所致。可能與角質形成細胞的突變有關。發病機制:在患者的一些細胞系發現指示遺傳鑲嵌現象的染色體斷點。偶亦有報告呈家族性發病者。患者表皮呈不同程度的增生,主要爲角化過...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤疣狀表皮痣
...表皮細胞發育過度引起表皮侷限性發育異常所致。可能與角質形成細胞的突變有關。發病機制:在患者的一些細胞系發現指示遺傳鑲嵌現象的染色體斷點。偶亦有報告呈家族性發病者。患者表皮呈不同程度的增生,主要爲角化過...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤疣狀線狀痣
...表皮細胞發育過度引起表皮侷限性發育異常所致。可能與角質形成細胞的突變有關。發病機制:在患者的一些細胞系發現指示遺傳鑲嵌現象的染色體斷點。偶亦有報告呈家族性發病者。患者表皮呈不同程度的增生,主要爲角化過...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤小兒火棉膠嬰兒
...板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重兒。典型皮損症狀於出生數小時或數天後逐漸出現,全身或部分皮膚光亮、暗紅、變厚,似有一層象塑料薄膜樣的透...
疾病;兒科;皮膚疾病