埃-當二氏綜合徵
...前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisord...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病脆性X 染色體
...分子量約爲69~70kDa,由596個氨基酸組成的脆性智能落後蛋白(FMRP),這是一種RNA結合蛋白,在體內多種組織中都表達。FMR-Ⅰ基因外顯子較小(51~196bp),但內含子較大,平均大小爲2.2kb,其中內含子1約爲9.9kb。基因中存在多種累及FM...
疾病;兒科埃萊爾-當洛綜合症
...前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisord...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisord...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisord...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisord...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisord...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisord...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisord...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病血清三酰甘油
...取材:血液血清甘油三脂的測定原理:用高效的微生物脂蛋白脂肪酶(LPL)使血清中TG水解成甘油與脂肪酸,將生成的甘油用甘油激酶(GK)及三磷酸腺苷(ATP)磷酸化,以磷酸甘油氧化酶(GPO)氧化3-磷酸甘油(G-3-P),然後以...
血液生化檢查;脂類測定;化驗及醫學檢查