遺傳性運動失調性多發性神經炎
...稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變性,視力下降,視野縮小,晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小腦變性症狀等。亦可有多個內臟受損的表現。本病幼兒、少年及青年人均可發病,常...
疾病;神經內科Albright遺傳性骨營養不良
...病兒常有體態異常、智力遲鈍、體型粗矮、臉圓、斜視、白內障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺線融合過早、顱頂骨增厚、皮下或深部組織鈣化、基底神經節鈣化即異位鈣化症,表現爲出牙較遲、牙發育不全或牙釉質損害。少數...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假甲狀旁腺機能減退
...病兒常有體態異常、智力遲鈍、體型粗矮、臉圓、斜視、白內障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺線融合過早、顱頂骨增厚、皮下或深部組織鈣化、基底神經節鈣化即異位鈣化症,表現爲出牙較遲、牙發育不全或牙釉質損害。少數...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...病兒常有體態異常、智力遲鈍、體型粗矮、臉圓、斜視、白內障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺線融合過早、顱頂骨增厚、皮下或深部組織鈣化、基底神經節鈣化即異位鈣化症,表現爲出牙較遲、牙發育不全或牙釉質損害。少數...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科Wegner肉芽腫伴發的色素膜炎
...後主要與眼部病變的類型和嚴重性有關,視神經受壓迫、視網膜血管炎和視盤血管炎、壞死性鞏膜炎和角膜潰瘍引起的穿孔、葡萄膜炎所致的黃斑囊樣水腫等往往導致嚴重視功能障礙或視力完全喪失。疾病名稱:Wegner肉芽腫伴發...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜視網膜炎中線壞死性肉芽腫伴發的色素膜炎
...後主要與眼部病變的類型和嚴重性有關,視神經受壓迫、視網膜血管炎和視盤血管炎、壞死性鞏膜炎和角膜潰瘍引起的穿孔、葡萄膜炎所致的黃斑囊樣水腫等往往導致嚴重視功能障礙或視力完全喪失。疾病名稱:Wegner肉芽腫伴發...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜視網膜炎假性甲狀旁腺功能減退症
...病兒常有體態異常、智力遲鈍、體型粗矮、臉圓、斜視、白內障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺線融合過早、顱頂骨增厚、皮下或深部組織鈣化、基底神經節鈣化即異位鈣化症,表現爲出牙較遲、牙發育不全或牙釉質損害。少數...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病紅疹
...脈導管未閉,室缺,肺動脈狹窄)⑵眼部缺陷(白內障,視網膜病,小眼症,青光眼)⑶耳聾⑷生長遲緩⑸血小板減少性紫癜⑹肝脾腫大⑺黃疸⑻肝炎⑼中樞神經系統病變(精神運動遲緩,腦炎,小頭,無菌性腦膜炎)⑽骨疾患...
疾病;中醫學;中醫病證名;中醫診斷學;中醫兒科學;感染內科;病毒性感染風疹
...脈導管未閉,室缺,肺動脈狹窄)⑵眼部缺陷(白內障,視網膜病,小眼症,青光眼)⑶耳聾⑷生長遲緩⑸血小板減少性紫癜⑹肝脾腫大⑺黃疸⑻肝炎⑼中樞神經系統病變(精神運動遲緩,腦炎,小頭,無菌性腦膜炎)⑽骨疾患...
中醫學;中醫病證名;生物學;中醫兒科學;中醫診斷學多發性骨骺發育異常
...有遺傳性及家族史。男性較女性多見。發病年齡爲幼兒及少年。以髖、肩、踝多見,其次爲膝、腕及肘關節。因有多個不規則骨人中心的出現,使骨骺增大,有時可延至骨幹。以後骨化中心不規則融合,造成關節面不平整,導致...
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