Gardner綜合徵
...明,結腸息肉均爲腺瘤性息肉,癌變率達50%,骨瘤均爲良性。男女均可罹患,有家族史。診斷:內窺鏡及X線檢查可確定消化道息肉及骨瘤。並有結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯徵即可確診。治療措施:根據結腸息肉的數量分...
疾病分葉核中性粒細胞
...期性中性細胞減少症、先天性中性粒細胞減少症、家族性良性嗜酸性細胞減少症等。⑨其他:惡病質、血液透析等。化驗取材:血液化驗方法:血常規檢查化驗類別一:臨牀血液檢查化驗類別二:血常規檢查參考資料:《新編臨...
化驗及醫學檢查嬰兒家族性瀰漫性硬化
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病毛母質瘤
...母質瘤又名鈣化上皮瘤,是一種向毛母質細胞方向分化的良性上皮瘤。主要見於青年女性。好發於頭皮、面、頸及上肢等處。皮損爲單發性堅實的皮內或皮下結節,表面淡藍或正常色,直徑常小於3cm。病程緩慢,無自覺症狀。疾...
疾病;皮膚性病科家族性脂肪瘤病
...膚性病科疾病概述:脂肪瘤是發生在皮下及筋膜處常見的良性腫瘤。體表多發性脂肪瘤有家族傾向,亦稱家族性脂肪瘤病。疾病描述:與遺傳有關,腫瘤多發,可多達數百個,一般較小,常在皮下,尚可伴發中樞神經系統疾病。...
疾病;皮膚性病科賴利-戴綜合症
...izōnghézhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...izōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病Riley-Day綜合徵
...yzōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病良性上皮組織腫瘤
...注意。圖1皮膚乳頭狀瘤腺瘤(adenoma)是由腺上皮發生的良性腫瘤,多見於甲狀腺、卵巢、乳腺、涎腺和腸等處。粘膜腺的腺瘤多呈息肉狀(圖2),腺器官內的腺瘤則多呈結節狀,且常有包膜,與周圍正常組織分界清楚。腺瘤的...
腎性糖尿
...牀上有兩種疾病:小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合徵及良性家族性腎性糖尿。小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合徵是空腸及腎小管上皮細胞對半乳糖及葡萄糖轉運的先天性缺陷,主要表現爲腸道吸收障礙,初生兒水樣腹瀉,脫水...
疾病;腎臟內科