智力缺陷
...白皙、頭髮淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。...
智力落後
...白皙、頭髮淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。...
大腦發育不全
...白皙、頭髮淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。...
智力低下
...白皙、頭髮淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。...
精神科;疾病老年肝性腦病
...般精神病。此期患者有明顯神經體徵,如腱反射亢進、肌張力增高、踝痙攣及陽性Babinski徵等。此期撲翼樣震顫存在,腦電圖有特徵性異常。患者可出現不隨意運動及運動失調。三期(昏睡期):以昏睡和精神錯亂爲主,各種神...
老年病科;老年人消化系統疾病;老年人肝炎黏脂貯積症Ⅳ型
...爲角膜渾濁,角膜上皮層和基質均可受累。可出現四肢肌張力低下、腱反射亢進及踝陣攣。無面容粗笨,無肝脾腫大或有輕度腫大,同其他幾型黏脂貯積症一樣,也無黏多糖尿。疾病描述Kohn(1975)研究了5例猶太病人,發現一種黏...
疾病;風溼免疫科老年人肝性腦病
...般精神病。此期患者有明顯神經體徵,如腱反射亢進、肌張力增高、踝痙攣及陽性Babinski徵等。此期撲翼樣震顫存在,腦電圖有特徵性異常。患者可出現不隨意運動及運動失調。三期(昏睡期):以昏睡和精神錯亂爲主,各種神...
疾病;老年病科;老年人消化系統疾病;老年人肝炎精神發育不全
...白皙、頭髮淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。...
精神科;心理學與精神病學;疾病精神發育遲緩
...白皙、頭髮淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙尿蛋氨酸(Met)
...20~94μmol/d成人微量~60μmol/d。化驗結果意義:增高:胱氨酸尿症,同型胱氨酸尿症,酪氨酸代謝病等。化驗取材:尿液化驗方法:尿液其他檢測化驗類別一:尿液檢查化驗類別二:尿液其他檢測參考資料:《新編臨牀檢驗與...
化驗及醫學檢查