進行性肌萎縮
...BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystr...
進行性肌營養不良
...BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystr...
低鉀血癥腎病
...失);各種利尿藥及類固醇激素的應用;慢性腎臟疾病如腎小管酸中毒、Bartter綜合徵、Liddle綜合徵、腎素分泌瘤、庫欣綜合徵及羥化酶缺乏疾病等。臨牀常見低血鉀有:非腎源性低血鉀:腎臟排鉀並未增加,由於各種原因造成...
疾病進行性肌營養不良症
...BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystr...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病楓糖尿病
...症狀和體徵,可在兒童期死亡。疾病病因本病呈常染色體隱性遺傳。由一組支鏈α酮酸脫氫酶活性缺乏(或酮酸脫羧酶缺乏)或不足所致,分爲5型:經典型、間歇型、中間型、維生素B反應型和E3缺乏型。酶活性依次爲正常人的0%~2%...
疾病腓骨肌萎縮
...主的周圍神經遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳。分爲脫髓鞘型和軸索型2型。治療措施:無特效方法,對足下垂可使用支架,使病人保持步行能力。病理改變:脫髓鞘型的運動和感覺神經傳導速度比正常低65%...
疾病包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
...資與s-IBM鑑別。(3)有家族遺傳特徵,爲常染色體顯性或隱性遺傳方式。發生在波斯(伊朗)猶太人中的鑲邊空泡肌病(rimmedvacuolemyopathy)是經典的h-IBM。根據這一定義,h-IBM還應包括一些遠端型肌病,如日本報告的伴鑲邊空泡...
疾病腎性糖尿
...病變較輕,且只見於同型合子。良性家族性腎性糖尿爲常染色體顯性遺傳性疾病,可分爲兩個類型:A型爲腎糖閾和MTG均下降,可有範科尼(Fanconi)綜合徵;B型僅有腎糖閾下降。糖尿的程度因人而異,最嚴重者腎小管幾乎不吸收葡...
疾病;腎臟內科常染色體隱性小腦性共濟失調
...類兒科疾病概述常染色體隱性小腦性共濟失調是常染色體隱性遺傳病,臨牀特點是兒童起病,進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失,以及錐體束徵,常伴骨骼畸形。多見於兒童。起病年齡2~16歲,平均11歲。...
疾病;兒科s-IBM
...資與s-IBM鑑別。(3)有家族遺傳特徵,爲常染色體顯性或隱性遺傳方式。發生在波斯(伊朗)猶太人中的鑲邊空泡肌病(rimmedvacuolemyopathy)是經典的h-IBM。根據這一定義,h-IBM還應包括一些遠端型肌病,如日本報告的伴鑲邊空泡...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病