腦苷脂沉積病
...可對戈謝病做確診。此法也用於產前診斷。通過測絨毛和羊水細胞中的酶活性,判斷胎兒是否正常。戈謝病患兒父母爲雜合子,其酶活性介於正常人與患兒之間。由於雜合子的酶活性與正常低限有重疊,因此不能用於雜合子的檢...
疾病;神經內科葡萄糖腦酰胺沉積病
...可對戈謝病做確診。此法也用於產前診斷。通過測絨毛和羊水細胞中的酶活性,判斷胎兒是否正常。戈謝病患兒父母爲雜合子,其酶活性介於正常人與患兒之間。由於雜合子的酶活性與正常低限有重疊,因此不能用於雜合子的檢...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...可對戈謝病做確診。此法也用於產前診斷。通過測絨毛和羊水細胞中的酶活性,判斷胎兒是否正常。戈謝病患兒父母爲雜合子,其酶活性介於正常人與患兒之間。由於雜合子的酶活性與正常低限有重疊,因此不能用於雜合子的檢...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...可對戈謝病做確診。此法也用於產前診斷。通過測絨毛和羊水細胞中的酶活性,判斷胎兒是否正常。戈謝病患兒父母爲雜合子,其酶活性介於正常人與患兒之間。由於雜合子的酶活性與正常低限有重疊,因此不能用於雜合子的檢...
疾病;血液科;白細胞疾病經腹臍血管穿刺術
...出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期絨毛及中晚期胎盤穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎兒鏡(Fetoscope)、臍血穿刺(Cordcentesis)及超聲掃描(Ultrasonography),近幾年...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名喬治綜合徵
...和明確疾病攜帶者:DGS患者將疾病傳給子代的機會爲50%,羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發現22q11缺失可做出產前診斷。父母患先天性心臟病或已確診爲22q11缺失者,是產前檢查的重點對象。產前超聲學檢查可發現心臟畸形。...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病21-三綜合徵
...染色體的相應片斷序列的探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行原位雜交(即FISH技術),在本病患者的細胞中呈現叄個21號染色體的熒光信號。典型病例根據特殊面容、智能與生長髮育落後、皮紋特點等不難作出臨牀診斷...
疾病;兒科Apert氏綜合徵
...綜合徵。病因病理病機:過去認爲本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大,尤其是父親。臨牀表現:(一)尖頭畸形頭形尖...
疾病迪格奧爾格綜合症
...和明確疾病攜帶者:DGS患者將疾病傳給子代的機會爲50%,羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發現22q11缺失可做出產前診斷。父母患先天性心臟病或已確診爲22q11缺失者,是產前檢查的重點對象。產前超聲學檢查可發現心臟畸形。...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病Di George綜合徵
...和明確疾病攜帶者:DGS患者將疾病傳給子代的機會爲50%,羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發現22q11缺失可做出產前診斷。父母患先天性心臟病或已確診爲22q11缺失者,是產前檢查的重點對象。產前超聲學檢查可發現心臟畸形。...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病