黏脂貯積症Ⅳ型
...無黏多糖尿。疾病病因黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理這型黏脂貯積症的基本生化缺陷爲神經節苷脂唾液酸酶缺乏。該酶缺乏可導致GM3和GD3神經節苷脂異常分佈。這兩種神經節苷脂可使組織細胞功能受累,並通...
疾病;風溼免疫科分離規律
...性狀均得以表現,二者之比約爲3∶1。對此,孟德爾提出遺傳因子假說來解釋,其要點是:(1)相對性狀的遺傳由相對的遺傳因子(現稱爲基因)控制。例如,在豌豆花色試驗中,遺傳因子C控制開紅花,而遺傳因子c則控制開白...
甘露糖苷過多症
...英文名稱:mannosidosis別名:甘露糖苷過多症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:最早由Ockerman報告,到1980年,已報告20多例。甘露糖苷貯積症多見於嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常孟德爾第一定律
...性狀均得以表現,二者之比約爲3∶1。對此,孟德爾提出遺傳因子假說來解釋,其要點是:(1)相對性狀的遺傳由相對的遺傳因子(現稱爲基因)控制。例如,在豌豆花色試驗中,遺傳因子C控制開紅花,而遺傳因子c則控制開白...
遺傳或家族型克-雅病
...orfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人類朊蛋白基因出現特定位點的點突變,以及出現...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科;疾病遺傳密碼
拼音:yíchuánmìmǎ英文:Geneticcode遺傳密碼指核酸巾核苷酸的排列順序,是決定蛋白質中氨基酸的排列順序的模板。已知核酸由4種核苷酸組成,在覈酸的鏈式結構中,每3個核苷酸組成一個三聯體密碼子,這樣4種核苷酸組成的三...
生物學;遺傳甘露糖苷貯積症
...英文名稱:mannosidosis別名:甘露糖苷過多症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:最早由Ockerman報告,到1980年,已報告20多例。甘露糖苷貯積症多見於嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常X伴性顯性遺傳病
...xìngyíchuánbìng英文:X-linkeddominantinheritablediseaseX伴性顯性遺傳病X-linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女...
疾病性聯遺傳性尋常魚鱗病
...ngxúnchángyúlínbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:性聯遺傳性尋常魚鱗病少見。屬性聯隱性遺傳,僅發生於男性(女子爲攜帶者),出生後不久發病。皮疹分佈廣泛,屈側和皺摺部位亦可累及,腹部較背部爲重,皮疹鱗屑較大...
疾病;皮膚性病科遺傳性神經性肌萎縮
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病