甘露糖苷過多症
...A.一種特異性輔酶或維生素的結合部位。B.有活性的輔酶轉運或生物合成過程,導致異常。許多輔酶是全酶正常活性所必需的。所以補充輔酶成分也是誘導酶活性增加的一種有效方法,它可以使全酶在細胞內降解速度減慢,提高...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常甘露糖苷貯積症
...A.一種特異性輔酶或維生素的結合部位。B.有活性的輔酶轉運或生物合成過程,導致異常。許多輔酶是全酶正常活性所必需的。所以補充輔酶成分也是誘導酶活性增加的一種有效方法,它可以使全酶在細胞內降解速度減慢,提高...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常巴特綜合症
...學技術也揭示Bartter綜合徵是由腎小管上皮細胞上的離子轉運蛋白基因突變所引起。目前已發現嬰兒型Batter綜合徵存在Na-K-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na-K-2Cl-通道,已發現20多種突變。經...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病血清酪氨酸
...36周左右急速增高。酪氨酸血症患者是由於酪氨酸轉氨酶缺陷引起的,常伴有重症肌無力、肝脾腫大、伴有佝僂病、智力明顯障礙並伴有一些先天性畸形,可見手掌足底有角化病和角膜萎縮,本病爲常染色體隱性遺傳。患者血液...
巴特綜合徵
...學技術也揭示Bartter綜合徵是由腎小管上皮細胞上的離子轉運蛋白基因突變所引起。目前已發現嬰兒型Batter綜合徵存在Na-K-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na-K-2Cl-通道,已發現20多種突變。經...
疾病巴特爾綜合徵
...學技術也揭示Bartter綜合徵是由腎小管上皮細胞上的離子轉運蛋白基因突變所引起。目前已發現嬰兒型Batter綜合徵存在Na-K-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na-K-2Cl-通道,已發現20多種突變。經...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病國家內分泌代謝病醫學中心設置標準
...抗胰島細胞抗體37抗胰島素抗體38抗谷氨酸脫羧酶抗體39鋅轉運蛋白840蛋白酪氨酸磷酸酶抗體41糖化血紅蛋白42糖化白蛋白43C反應蛋白(高敏)序號激素檢測項目名稱44甲氧基去甲腎上腺素45甲氧基腎上腺素4625-羥基維生素D47孕烯醇...
詞條;醫療機構管理;法規文件;國家醫學中心慢性特發性低鉀血癥
...學技術也揭示Bartter綜合徵是由腎小管上皮細胞上的離子轉運蛋白基因突變所引起。目前已發現嬰兒型Batter綜合徵存在Na-K-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na-K-2Cl-通道,已發現20多種突變。經...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病特發性尿鈣增多症
...色體顯性遺傳缺陷有關。所致的基因突變而引起多種物質轉運異常,尤其是維生素D代謝紊亂有關。維生素D代謝紊亂可引起腸吸收鈣亢進、腎小管重吸收鈣功能障礙或腸道和腎小管均有功能障礙,而致尿鈣增多;此外,飲食與環...
疾病;腎臟內科腎小球旁器增生綜合徵
...學技術也揭示Bartter綜合徵是由腎小管上皮細胞上的離子轉運蛋白基因突變所引起。目前已發現嬰兒型Batter綜合徵存在Na-K-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na-K-2Cl-通道,已發現20多種突變。經...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病