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甲狀腺激素不敏感綜合徵
...是多個。出現在受體DNA結合區及T3結合區上，病人均表現純合子，即必須兩條等位基因同時發生基因缺失纔會發病，遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀上表現爲多樣性，可能因爲基因突變或缺失的多變性，而不是受體數量減少...
疾病；內分泌科；甲狀腺疾病 -
苯丙酮酸尿
...攜帶者(雜合子)；②患兒從父母各得到一個致病基因，是純合子；③患兒母親每次生育有1/4可能爲PKU患兒；④近親結婚的子女發病率較一般人羣爲高。人類PAH基因位於第12號染色體上(12q22～12q24.1)，PAH基因全長約90kb，有13個外顯子...
疾病；兒科 -
甲狀腺激素抵抗綜合徵
...是多個。出現在受體DNA結合區及T3結合區上，病人均表現純合子，即必須兩條等位基因同時發生基因缺失纔會發病，遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀上表現爲多樣性，可能因爲基因突變或缺失的多變性，而不是受體數量減少...
內分泌科；甲狀腺疾病；疾病 -
Burger-Gruz綜合徵
概述：原發性家族性高脂蛋白血癥（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血癥，Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
點狀掌蹠角皮症
...掌蹠角皮症的一個特殊類型，屬常染色體顯性遺傳，常有家族史。本病並不十分少見，通常始於10～30歲，皮損分佈於雙手掌和雙足蹠部，爲高出正常皮面的圓形或橢圓形角質丘疹，數目多而分散，一般直徑僅0.2～0.3cm，但大者可...
疾病；皮膚性病科 -
高脂蛋白血癥Ⅰ型
...áixuèzhèngⅠxíng英文：hyperlipoproteinemiatypeⅠ概述：原發性家族性高脂蛋白血癥（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
甘油三脂
...mg/dl)。化驗結果意義：(1)升高：原發性高甘油三酯血癥、家族性高甘油三酯血癥和家族性混合型高脂血症佔0.5%～1%、家族性Ⅲ型高脂血症(β脂蛋白異常症)、脂蛋白酯酶缺乏症、肝性脂酶缺乏症、Tangier病(家族性高密度脂蛋白缺乏...
化驗及醫學檢查 -
抗胰蛋白酶不足
...因座命名爲Pi。在遺傳過程中，由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型，PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的等位基因，純合子爲ZZ，血清中α1-AT含量是正常人的15%～20%，這種人常發生阻塞性肺氣腫...
呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
抗胰蛋白酶缺乏
...因座命名爲Pi。在遺傳過程中，由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型，PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的等位基因，純合子爲ZZ，血清中α1-AT含量是正常人的15%～20%，這種人常發生阻塞性肺氣腫...
呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
內源性高脂血症
...的高脂血症分類：皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病原發性家族性高脂蛋白血癥ICD號：E78.2流行病學：高脂蛋白血癥Ⅳ型多見於肥胖成年人或隱性糖尿病患者。目前無其他相關內容描述。病因：糖類物質攝入過量，肝臟甘油三酯合...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥