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老年巨幼細胞性貧血
...老年病科疾病概述巨幼細胞性貧血是由於葉酸、維生素B12缺乏或其他原因引起的脫氧核糖核酸（DNA）合成障礙，細胞分裂受阻所致的一組大細胞性貧血。特點爲紅細胞平均體積（MCV）和紅細胞平均血紅蛋白量均高於正常，骨髓中...
疾病；老年病科 -
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...ha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease概述：α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病（alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease）是遺傳性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代謝性肝臟疾病，以常染色體隱性方式（autosomalrecessivefashion）遺傳伴等顯性表達...
疾病 -
橄欖-腦橋-小腦萎縮
...的肺部感染、尿路感染等。診斷橄欖體腦橋小腦萎縮目前缺乏特異性實驗室診斷方法，主要依靠臨牀表現，CT、MRI掃描見程度不同的小腦及腦幹萎縮，並排除了其他疾病。目前橄欖體腦橋小腦萎縮的治療無特效方法。一般用支持...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
橄欖體腦橋小腦萎縮
...的肺部感染、尿路感染等。診斷橄欖體腦橋小腦萎縮目前缺乏特異性實驗室診斷方法，主要依靠臨牀表現，CT、MRI掃描見程度不同的小腦及腦幹萎縮，並排除了其他疾病。目前橄欖體腦橋小腦萎縮的治療無特效方法。一般用支持...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
褐黃病
...ngbìng英文：ochronosus概述：褐黃病（ochronosis）是由於機體缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisateoxidase），使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產物（尿黑酸）不能進一步氧化分解，聚積於體內。使皮膚、鞏膜、軟骨顏色變暗，同時尿黑酸引起...
疾病 -
褐黃症
概述：褐黃病（ochronosis）是由於機體缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisateoxidase），使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產物（尿黑酸）不能進一步氧化分解，聚積於體內。使皮膚、鞏膜、軟骨顏色變暗，同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織...
疾病；風溼科；瀰漫性結締組織病；代謝性骨關節病 -
黃褐病
概述：褐黃病（ochronosis）是由於機體缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisateoxidase），使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產物（尿黑酸）不能進一步氧化分解，聚積於體內。使皮膚、鞏膜、軟骨顏色變暗，同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織...
疾病；風溼科；瀰漫性結締組織病；代謝性骨關節病 -
加羅德綜合徵
概述：褐黃病（ochronosis）是由於機體缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisateoxidase），使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產物（尿黑酸）不能進一步氧化分解，聚積於體內。使皮膚、鞏膜、軟骨顏色變暗，同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織...
疾病；風溼科；瀰漫性結締組織病；代謝性骨關節病 -
加羅德氏綜合徵
概述：褐黃病（ochronosis）是由於機體缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisateoxidase），使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產物（尿黑酸）不能進一步氧化分解，聚積於體內。使皮膚、鞏膜、軟骨顏色變暗，同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織...
疾病；風溼科；瀰漫性結締組織病；代謝性骨關節病 -
紅細胞還原型谷胱苷肽及穩定試驗
...下降＜20%。化驗結果意義：降低：谷胱甘肽合成酶(GSH-Syh)缺乏症、氧化型谷胱甘肽還原酶(GS-SGR)缺乏症、r-谷氨酰半胱氨酸合成酶(r-GCS)缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症。化驗取材：血液化驗方法：酶類測定化驗類別一：血液...
化驗及醫學檢查