遺傳性營養不良類脂沉積症
...異常,神經細胞和膠質細胞內無包涵體,但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現:法布里病兒童期或青春期起病,最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...異常,神經細胞和膠質細胞內無包涵體,但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現:法布里病兒童期或青春期起病,最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病肌陣攣性小腦協調障礙
...以上實爲線粒體腦肌病、Lafora體病、神經元蠟樣質脂褐質沉積症或唾液酸酶沉積等症,另有少數患者仍屬Unverricht-Lundborg型PME。至於PMA患者則確切的病因尚未明確(Marseilleconsensusgroup,1990)。肌陣攣和共濟失調的發生多認爲系小...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病澱粉樣變病和澱粉樣關節病
...糖尿病神經病變相似。顱神經病較罕見,脊神經根、交感神經節、腦等部位也可受到浸潤,出現與受損部位有關的症狀、體徵。腦脊液生化可見蛋白質和(或)IgG輕、中度增高。肌電圖檢查,可見神經源性損害。周圍神經澱粉樣...
疾病特發性嗜酸性粒細胞增多綜合徵
...告其免疫機制是:1.免疫性過敏反應導致腎內免疫複合物沉積。2.多形核嗜酸性粒細胞釋放細胞因子和其他炎症介質如白三烯等;均可能介導腎損害。另外,膽固醇血栓形成介導微動脈損傷和慢性瀰漫性血管內凝血,亦可能是該...
疾病;呼吸內科巖藻糖苷貯積症
...,無黏多糖尿。最早由Durand(1966)以“一種新的黏多糖脂質沉積症”爲題報告,VanHoof(1968)發現所報告的病例有α-巖藻糖苷酶缺陷。同年,Durand將本病命名爲巖藻糖苷貯積症。症狀體徵Schoonderwaldt等(1980)根據症狀出現的年齡將該病分...
疾病;風溼免疫科法布里氏病
...異常,神經細胞和膠質細胞內無包涵體,但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現:法布里病兒童期或青春期起病,最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...異常,神經細胞和膠質細胞內無包涵體,但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現:法布里病兒童期或青春期起病,最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里病
...異常,神經細胞和膠質細胞內無包涵體,但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現:法布里病兒童期或青春期起病,最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭...
疾病血管角質瘤綜合徵
...異常,神經細胞和膠質細胞內無包涵體,但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現:法布里病兒童期或青春期起病,最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病